유전자 치료로 유전성 난청 아동 청력 회복

 (cosmosmagazine.com)
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유전자 치료로 유전성 난청 아동의 청력 회복

유전자 치료의 성공

  • 첫 번째 임상 시험에서 유전자 치료를 양쪽 귀에 시행하여 유전성 난청을 가진 5명의 아동의 청력을 회복함.
  • 두 명의 아동은 음악을 감상하는 능력까지 얻음.
  • 연구 결과는 _Nature Medicine_에 발표됨.

연구 결과의 중요성

  • 연구 공동 저자인 Zheng-Yi Chen은 "치료받은 아동의 청력 능력이 극적으로 향상되었고, 양쪽 귀에 유전자 치료를 시행했을 때 소리의 위치를 파악하고 소음이 많은 환경에서의 언어 인식이 개선됨"을 강조함.
  • 연구의 주 저자인 Yilai Shu는 "양쪽 귀의 청력을 회복시키는 것이 청력 회복의 최대 이점을 제공함"을 언급함.

DFNB9 유전성 난청

  • 연구에 참여한 아동들은 DFNB9이라는 유전성 난청을 가지고 있었음.
  • DFNB9은 OTOF 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 내이의 털 세포에서 청각 신경으로의 소리 전달을 크게 감소시킴.

유전자 치료 방법

  • 최소 침습 수술을 통해 아동의 내이에 기능하는 OTOF 유전자를 전달하는 아데노-연관 바이러스(AAV)를 주입함.
  • 5명의 아동은 13주 또는 26주 동안 관찰되었으며, 청력 회복과 언어 인식, 소리 위치 파악 능력이 크게 개선됨.

부작용 및 안전성

  • 추적 관찰 중 36건의 부작용이 관찰되었으나, 대부분 백혈구 수 증가와 콜레스테롤 수치 증가였음.
  • 심각한 부작용이나 용량 제한 독성은 없었음.
  • 연구진은 유전자 치료가 "실현 가능하고, 안전하며, 효과적"임을 강조함.

GN⁺의 의견

  • 임상 시험의 중요성: 이 연구는 유전자 치료가 유전성 난청 치료에 실질적인 해결책이 될 수 있음을 보여줌.
  • 기술의 발전: 유전자 치료 기술의 발전으로 인해 다양한 유전 질환 치료에 대한 가능성이 열림.
  • 부작용 관리: 부작용이 존재하지만, 심각하지 않다는 점에서 유전자 치료의 안전성이 입증됨.
  • 미래의 연구 방향: 더 큰 규모의 국제적 임상 시험이 필요하며, 이를 통해 치료의 효과와 안전성을 더욱 확립할 필요가 있음.
  • 기술 도입 고려사항: 유전자 치료를 도입할 때는 비용, 접근성, 장기적인 효과 등을 고려해야 함.

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GN⁺   [-]
Hacker News 의견들

  • 이 연구는 기적처럼 보임
    “최소 침습 수술로 Shu는 사람 OTOF 전이유전자의 정상 사본을 운반·전달하도록 설계된 아데노연관바이러스(AAV) 를 아이들의 내이에 주입했다”는 문장을 읽고 나면 미래가 궁금하고 기대될 수밖에 없음
    연구에 참여한 모두와, 공공자금이 직간접적으로 쓰였다면 교육·보조금 등을 통해 기여한 납세자들에게도 감사하게 됨

    • 사람 몸에 날개 같은 것을 설계하면 나머지는 알아서 처리해, 스스로 주사할 수 있는 CRISPR 기반 AAV를 만들어주는 geneCAD가 기다려짐
      진짜 인종·성별 전환도 가능해질 수 있고, 50년 안에 오면 좋겠지만 희망 섞인 기대에 가깝다고 봄
    • AAV와 CRISPR 기반 치료는 더 나올 것 같음
      친척이 ALS라서 관심이 있는데, 이런 접근이 효과를 낼 수 있는 몇 안 되는 길 중 하나로 보임
      생쥐 실험에서는 수명은 늘었지만 치료는 아니었던 애매한 결과가 있었음: https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-ther...
    • 유전자를 그냥 주입한다고 몸이 그걸 복제하기 시작하는 건 아니라고 알고 있었음
      주기적 주사가 필요한지 궁금함

  • “연구에 참여한 아이들은 유전성 난청의 2~8%를 차지하는 DFNB9을 갖고 태어났다. 이는 OTOF 유전자 변이로 인해 정상적인 otoferlin 단백질 생성이 막히며, 내이 유모세포에서 청신경으로 전달되는 소리 신호가 크게 줄어들 수 있다”는 대목이 인상적임
    우리가 몸의 기능을 얼마나 당연하게 여기는지 보여줌
    모든 기능에는 취약한 핵심 경로가 있고, 인체에 온갖 중복성이 있음에도 그렇다는 점이 놀라움
    우리 몸은 매우 회복력이 좋지만, 어떤 메커니즘은 동시에 너무 취약함

    • 몸의 기능을 너무 당연하게 여긴다는 관찰이 와닿음
      그런 회복력과 취약성의 공존은 거대한 클라우드 클러스터와 그 안의 작은 단일 장애 지점을 떠올리게 함

  • 지인을 통해 OTOF 유전자 치료에 조금 참여했던 사람을 만난 적이 있는데, 정말 놀라운 기술임
    아내와 나는 관련 유전 질환인 GJB-2 병원성 변이가 있어서 Orchid Health로 배아 검사를 했음
    놀랍게도 Decibel Therapeutics가 이 분야 치료제를 연구개발 중이고, OTOF의 성공이 희망을 줌
    영향을 받은 배아가 몇 개 있는데, 건강하게 자랄 수 있는 배아가 많아질수록 아이를 가질 가능성도 커짐
    기술 자체는 바이러스로 기존 세포에 복구된 유전자를 전달하는 방식이라 믿기 어려울 만큼 미래적임
    이런 비증후군성 난청은 두 세대 뒤에는 복구 가능할지도 모름
    문헌을 따라가다 보면 일부 중국 연구실이 십대에 가까운 아이들에게서도 이런 유전자 치료 성공을 보고하는데, 상당히 놀라움
    오늘 유전자를 보유한 불운한 사람들에게도 미래에 건강한 아이를 가질 기회를 줄 수 있음
    개인적으로는 배아의 전체 유전체 서열을 사실상 내 컴퓨터에 담아둘 수 있다는 사실만으로도 미래가 이미 왔다고 느낌
    지난번에 관심 있는 사람들을 위해 몇 가지 링크를 올렸음: https://news.ycombinator.com/item?id=40312242

    • 선별을 통해서도 유전성 난청을 “복구”할 수 있음
      결함이 있는 배아로는 자손을 만들지 않으면 됨

  • 유전자 치료가 잘 발전하고 있음
    아이가 더 크면 도움이 되길 바람
    듣기로는 아이에게 영향을 주는 유전자가 매우 커서, 유전자 치료에 쓰는 바이러스 안에 넣기 어렵다고 함
    이해가 제한적이라 틀렸을 수도 있음

  • 안쪽에서 그 경험이 어떨지 상상해 보면, 새로운 감각을 얻게 되는 것보다 더 흥분되고 무서운 일은 떠오르지 않음

    • 둘러서 착용하는 벨트 중에 진동자가 달려 있고 항상 북쪽을 향한 쪽이 진동하는 장치가 있음
      몇 주간 착용한 사람들이 머릿속에서 훨씬 정확한 지도를 만들 수 있게 됐다는 글을 읽었고, 비둘기도 기본적으로 항상 북쪽을 감지할 수 있으니 말이 됨
    • 손가락에 넣어 자기장을 느끼게 해주는 자석 임플란트도 있음

  • 이런 것이야말로 진짜 기술 스타트업이라고 개념화하게 됨
    실제 쓰임과는 다소 어긋난다는 건 알지만, 이건 정말 대단한 기술임

    • 이런 발견은 세상과 공유되어야지, 지대추구형 벤처투자자들이 문지기처럼 붙잡아두면 안 됨
      Scrooge McDuck보다 Jonas Salk가 되고 싶지 않겠음?
      https://en.wikipedia.org/wiki/Jonas_Salk
      “1955년 4월 백신 성공이 처음 공개되자 Salk는 곧바로 ‘기적의 일꾼’으로 칭송받았고, 전 세계 보급을 극대화하기 위해 백신 특허를 내거나 이익을 추구하지 않기로 했다”

  • 성인 몸의 모든 세포에 걸쳐 영구적인 DNA 변이를 도입하는 건 얼마나 어려울까?
    그게 유전자 편집의 성배처럼 보임

    • 이 분야는 활발히 연구 중이고 풀어야 할 문제가 많음
      유전자 편집기를 몸 전체에 배포하는 기술은 전달 벡터라고 부르며, 보통 변형 바이러스를 씀
      환자가 두 살을 넘으면 많은 큰 분자가 혈뇌장벽을 통과하지 못함
      대개 치료제 대부분은 간으로 가고, 바이러스와 유전자 편집기는 독성이 있을 수 있음
      앞의 두 문제를 합치면 몸 대부분에 맞는 용량이 간에는 매우 독할 수 있음
      전달 벡터가 지원하는 유전자 크기에는 킬로염기 단위의 한계가 있고, 넣으려는 유전자보다 작을 수 있음
      때로는 전달 벡터가 도달하는 장기를 표적으로 삼고 싶지 않고, 반대로 놓치는 장기를 표적으로 삼고 싶을 때도 있음
      이 분야는 빠르게 발전 중이며 위 내용에는 여러 단서와 뉘앙스가 붙음
    • 반응을 얼마나 완벽하게 만들 수 있을까?
      99.999999999999% 까지 갈 수 있을까?

  • “아이들 중 두 명은 음악을 감상하는 능력까지 얻었다”는 대목이 흥미로움
    그렇다면 나머지 세 명은 여전히 음악이나 아마 다른 소리에도 다소 무관심하다는 뜻일까?

    • 제대로 된 말을 배울 수 있는 나이에는 한계가 있고, 절대음감을 배울 수 있는 나이에도 한계가 있음
      음악을 이해하는 법을 배울 수 있는 나이에도 한계가 있다고 해도 놀랍지 않음

  • “Aissam, 유전자 치료 덕분에 침묵의 세계에서 벗어난 소년”: https://english.elpais.com/science-tech/2024-06-05/aissam-th...

  • 기사를 제대로 이해했다면 회복된 청력의 양이 꽤 좋아 보임
    실제로 청력이 어느 정도 복원됐는지가 궁금했음

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