유전자 치료로 유전성 난청 아동의 청력 회복
유전자 치료의 성공
- 첫 번째 임상 시험에서 유전자 치료를 양쪽 귀에 시행하여 유전성 난청을 가진 5명의 아동의 청력을 회복함.
- 두 명의 아동은 음악을 감상하는 능력까지 얻음.
- 연구 결과는 _Nature Medicine_에 발표됨.
연구 결과의 중요성
- 연구 공동 저자인 Zheng-Yi Chen은 "치료받은 아동의 청력 능력이 극적으로 향상되었고, 양쪽 귀에 유전자 치료를 시행했을 때 소리의 위치를 파악하고 소음이 많은 환경에서의 언어 인식이 개선됨"을 강조함.
- 연구의 주 저자인 Yilai Shu는 "양쪽 귀의 청력을 회복시키는 것이 청력 회복의 최대 이점을 제공함"을 언급함.
DFNB9 유전성 난청
- 연구에 참여한 아동들은 DFNB9이라는 유전성 난청을 가지고 있었음.
- DFNB9은 OTOF 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 내이의 털 세포에서 청각 신경으로의 소리 전달을 크게 감소시킴.
유전자 치료 방법
- 최소 침습 수술을 통해 아동의 내이에 기능하는 OTOF 유전자를 전달하는 아데노-연관 바이러스(AAV)를 주입함.
- 5명의 아동은 13주 또는 26주 동안 관찰되었으며, 청력 회복과 언어 인식, 소리 위치 파악 능력이 크게 개선됨.
부작용 및 안전성
- 추적 관찰 중 36건의 부작용이 관찰되었으나, 대부분 백혈구 수 증가와 콜레스테롤 수치 증가였음.
- 심각한 부작용이나 용량 제한 독성은 없었음.
- 연구진은 유전자 치료가 "실현 가능하고, 안전하며, 효과적"임을 강조함.
GN⁺의 의견
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임상 시험의 중요성: 이 연구는 유전자 치료가 유전성 난청 치료에 실질적인 해결책이 될 수 있음을 보여줌.
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기술의 발전: 유전자 치료 기술의 발전으로 인해 다양한 유전 질환 치료에 대한 가능성이 열림.
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부작용 관리: 부작용이 존재하지만, 심각하지 않다는 점에서 유전자 치료의 안전성이 입증됨.
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미래의 연구 방향: 더 큰 규모의 국제적 임상 시험이 필요하며, 이를 통해 치료의 효과와 안전성을 더욱 확립할 필요가 있음.
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기술 도입 고려사항: 유전자 치료를 도입할 때는 비용, 접근성, 장기적인 효과 등을 고려해야 함.