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유전자 치료로 청각 장애 환자의 청력 회복

 (news.ki.se)
1P by GN⁺ 16시간전 | ★ favorite | 댓글 1개
  • 유전자 치료를 통해 유전성 난청 환자의 청력이 일부 회복되는 임상 결과 보고
  • OTOF 유전자 변이로 인한 청각 장애 환자 10명에 대해 인공 아데노 관련 바이러스를 이용한 유전자 삽입 치료 시도
  • 치료 후 1개월 내로 대부분 청력 일부 회복 및 6개월 후 평균 인지 가능 소리 크기 106dB에서 52dB로 개선 결과 확인
  • 어린이에서 치료 반응이 더 뛰어났지만 성인에서도 효과 확인
  • 특별한 심각한 부작용 없음이 확인되어 안전성에 대한 긍정적 신호 확인

연구 개요

  • Karolinska Institutet의 Maoli Duan 박사는 이번 유전자 치료 연구를 유전성 난청 치료 분야에서 큰 진전임을 강조함
  • 이번 연구는 중국 5개 병원에서 1세~24세 환자 10명을 대상으로 수행됨
  • 참가자들은 모두 OTOF 유전자 변이로 인한 청각 장애 혹은 심각한 난청을 가진 환자군임
  • OTOF 변이는 아우토페르린(otoferlin) 단백질 결핍을 야기하며, 이는 귀에서 뇌로 소리 신호 전달에 핵심적 역할을 가짐

한 달 내 효과

  • 유전자 치료는 합성 아데노 연관 바이러스(AAV) 를 이용, 정상 OTOF 유전자를 달팽이관 기저부 라운드 윈도우(round window) 를 통해 1회 주입하는 방식임
  • 치료 효과는 빠르게 나타남, 대다수 환자에게서 1개월 내 청력 일부 회복 현상 나타남
  • 6개월 후 추적 관찰에서는 참가자 전원에게서 청력 호전이 관찰되었으며, 인지 가능한 소리 크기 평균이 106dB에서 52dB로 큰 향상을 기록함
  • 어린이들, 특히 5~8세 환자에서 반응이 가장 뛰어났으며, 7세 소녀는 치료 4개월 만에 거의 정상 대화가 가능해짐
  • 성인 역시 유의미한 청력 개선이 확인됨

청력 개선의 의미와 지속성

  • 이번 연구에서 10명 중 다수의 청력이 뚜렷하게 향상되어 삶의 질 개선에 영향을 줄 수 있음을 연구진이 언급함
  • Dr. Duan은 소규모 중국 아동 대상 치료가 이전에 성공한 사례는 있지만, 십대와 성인을 대상으로 한 최초의 임상이라는 점을 강조함
  • 현재 연구진은 치료 효과의 지속성을 추적하는 중임

안전성 및 부작용

  • 치료법은 전반적으로 안전하며 내약성이 좋음이 확인됨
  • 가장 자주 나타난 이상 반응은 백혈구 일종인 호중구 감소 현상이었음
  • 6~12개월 추적 관찰 기간 내 심각한 부작용은 보고되지 않음

연구의 확장 가능성

  • Dr. Duan은 OTOF 외에도 더 흔한 유전성 난청 원인 유전자(GJB2, TMC1)에 대한 치료 연구도 확장 중이라 강조함
  • 동물 실험에서 고무적인 결과를 보였으며, 앞으로 다양한 유전성 난청 환자에게도 치료 기회가 확대될 수 있을 전망임

연구 협력 및 후원

  • 연구는 Zhongda Hospital, Southeast University 등 여러 기관과 공동으로 수행되었음
  • 연구 자금은 중국 여러 연구 프로그램 및 Otovia Therapeutics Inc. 에서 지원함
  • 연구에 참여한 여러 연구원들은 Otovia Therapeutics Inc. 소속이며, 이해 충돌 관련 정보는 논문 원문 참조 필요

논문 정보

  • 논문 제목: “AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial”
  • 저자: Jieyu Qi 외
  • 학술지: Nature Medicine, 2025년 7월 2일 온라인 게재
  • DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w
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GN⁺ 16시간전  [-]
Hacker News 의견
  • 이 소식이 정말 반가운 이유는 앞으로 이 연구가 약물, 귀 감염, 그리고 일반적인 감각신경성 난청 등 다양한 종류의 난청 치료로 확대될 수 있기를 기대하는 희망 때문임
    • 이번 연구는 결핍된 단백질에 유전자 추가라는 굉장히 좁은 범위의 조건과 해결책에 초점이 맞춰진 모습임. 아쉽게도 이 연구가 내가 바라는 대로 확장될 가능성은 낮다는 생각임
  • 이와 비슷한 맥락, 같은 트렌드로 시각장애 유전자 치료 연구도 진행 중임 관련 링크
    • 왠지 특이점(singularity)이 이미 도래한 느낌임. 모두가 그 혜택을 고루 누릴 수 있었으면 하는 바람임
  • 어떻게 하면 본인이 이번 연구에서 다루는 난청 유형인지 알아볼 수 있을지 궁금함. 나는 태어날 때부터 양쪽 귀에 중등도에서 고도 난청이 있는데, 표준 내이 검사 외에는 특별히 원인을 밝히려는 시도를 들어본 적이 없음
    • 전체 유전체 시퀀싱 비용이 이제 저렴해진 상황임. Broad Clinical Labs에서 20x hifi long read로 약 1200달러면 가능, 그리고 opencravet를 사용해 직접 결과 분석도 가능함. 최근에 개인 분석 관련 웨비나도 열렸음 웨비나 링크. Franklin by genoox는 인터페이스 선호도에 따라 더 사용자 친화적인 제품일 수 있음. 유전자 연구는 매우 많은 종류와 미묘한 변이로 인해 시민 과학의 시대에 적합하다고 생각함
    • 이런 경우에는 랜덤한 HN 이용자보다는 직접 이비인후과 전문의에게 물어보는 것이 가장 적절한 접근임
    • chatgpt에 물어보면 필터 기준은 1) 증상(OTOF 관련 난청은 대체로 언어 발달 이전에 발생하고, 심각하며, 진행성은 아님) 2) 가족력(문제 유전자는 성염색체에 있지 않고 반드시 양쪽 부모가 보인자여야 함, 단 둘 중 한 명만 보인자여도 가능) 3) 실험실에서의 유전자 검사임
  • 요즘 유전학을 기반으로 한 발전이 정말 많아진 느낌임. 유전학에서 이런 흐름을 이끄는 특정 분야가 따로 있는지 궁금함. 예전에는 CRISPR/Cas9 같은 이야기가 많이 들렸었는데, 요즘 이 성과들의 기반이 되는 기술인지 궁금함. 그런데 이렇게 기술이 좋은데 왜 많은 유전자 편집 관련 주식은 상장 이후 90% 넘게 가치가 떨어졌는지도 의문임
    • 이번 연구에 적용된 기술 자체는 사실 오래되고 어렵지 않은 기술임. 다만 주요 이슈는 안전성과 규제에 있음. 유전자 치료 초기 시도에는 비극적인 결과가 있었고, 최근 치료들은 이런 과거의 실수를 반복하지 않으려고 조심하는 중임. 질병 치료에 엄청난 잠재력이 있지만, 특히 유전적으로 유전될 수 있는 변화인 경우 규제가 매우 엄격한 환경임
  • Regeneron이 2025년 2월에 청각장애 치료용 유전자 치료제의 긍정적 결과를 발표한 뉴스가 있음 관련 링크
  • 이번 연구 논문이 유료 구독 벽에 가려져 있음 논문 링크. 아직도 유료 저널에 논문을 투고하는 연구자들이 있다는 점이 매번 놀라움
  • 20년간 청각을 잃은 사람이 갑자기 청력을 회복하는 것이 얼마나 어려운지 궁금함
    • 이번 치료의 세부 사항에 대해서는 설명할 수 없지만, 청각 회복의 실제 혜택은 난청이 발생한 나이와 심각도에 따라 다름. 선천적으로 혹은 언어 발달 시기에 청각을 잃은 경우 조정 기간이 매우 길고, 세상의 모든 소리가 그냥 소음처럼 들리기에 소리, 말 등을 구분하는 훈련이 많이 필요함. 인공와우처럼 장치를 뺐다 꼈다 할 수도 없어서, 뇌가 쉬는 시간이 없음. 반면, 성인 이후 청력을 상실했거나 약간의 청각이 남아 있다면 회복 이후 적응이 훨씬 수월할 것임
  • 농인 커뮤니티에서 이런 신약 소식에 대해 어떻게 받아들이는지 궁금함. 일부 커뮤니티에서 인공와우에 적대적인 반응이 있다는 것도 흥미로움
    • 인공와우 논쟁처럼 이번 유전자 치료도 비슷하게 논란임. 많은 농인/청각장애 부모들은 '듣는 아이'를 원함. 문화적 요소가 없다면 대부분이 듣는 아이를 원할 것임. 하지만 문화적 요소를 무시할 수 없음. 농인 부모가 농인 자녀의 청각을 '치유'하면 그 아이는 결국 부모로부터 멀어지게 됨. 비록 이중문화적 정체성을 가진다 해도 대개는 청인 세계에서 살게 됨. 실제로는 농인 부모의 상당수가 청력 있는 아이를 갖게 되며, 이런 유전적 농인 가족은 상대적으로 드묾. 그러나 이 소수 가족과 농문화 안에서 살아가는 사람들은 장애인이 아닌 것임. 그들이 사는 문화 속에서는 농 자체가 전혀 장애가 아님. 그들에게 '너희가 뭔가 부족하다'고 설득하는 건 굉장히 어려운 일임. 실제로는 그렇게 느끼지도 않음. 미국에는 농문화와 교육 전통이 매우 강해, 수어로 박사까지 취득 가능하고, 직업도 가질 수 있음. 청인 세계가 오히려 낯선 외부 문화임. 물론 나는 본인이나 자녀가 농이면 당연히 치료를 택할 것임. 나는 농문화 사람이 아니기 때문에 소외감을 느끼는데, 농문화에서 살아가는 사람들은 그렇지 않음. 그들은 자신들이 결핍됐다고 느끼지 않음. 이걸 청인들에게 전달하는 게 어려우며, 많은 청인들이 수어를 언어로 인정하지 않는 오래된 관념을 갖고 있음. 하지만 농문화 사람들에게서 소리는 그저 인식할 수 없는 하나의 요소일 뿐, 삶에 결핍은 없음
    • 나는 농커뮤니티 구성원은 아니지만, 내 아들이 고도 난청임. 미래에는 이런 질환이 충치 치료처럼 간단하게 고쳐질 수 있어 내 아이가 많은 것을 놓치지 않고 살길 기대함
    • 내가 고도 난청을 갖고 있는데, 인공와우를 싫어하는 감정은 정말 이해할 수 없음. 내 장애는 보청기로 아주 잘 해결되고 있고, 누구나 그런 기회를 가졌으면 하는 바람임
    • 이건 정말 양날의 검임. 이미 작은 농/난청 커뮤니티가 더 작아지는 효과가 있음. 소아마비나 천연두처럼 완전히 박멸이 가능한 장애가 아니기 때문임. 일부에겐 효과적인 점이 멋지지만, 모두에게 유전자 치료가 적용될 때까지는 여전히 커뮤니티 내에서 논란이 계속될 것임. 커뮤니티가 더 작아진다는 점은 많은 감정을 불러일으킴. 하지만 농인들의 세계가 작아질 필요는 없음. 우리가 아직 할 수 있는데도 안 하는 일들(비용이나 필요성의 문제 등)을 빼고도 많은 방법이 있음. 헬렌 켈러가 "실명은 사물에서 사람을 분리하고, 난청은 사람과 사람을 분리한다"고 했는데, 사실 난청이 사람과 사람을 단절시킬 필요는 없지만 현실은 다름. 장애를 '완전히' 없앨 수 있는 날이 오기 전까지는, 사회가 농인의 세계를 더 크게 만들 방법을 찾아야 한다고 생각함
    • 나 역시 처음 떠오른 생각이, 커뮤니티에 남기 위해 듣지 않는 쪽을 선택하는 사람이 얼마나 될지 궁금함
  • 자폐 치료 논의만 나오면 늘 자폐 치료가 우생학이라는 주장, 혹은 극단적으로 반대하는 반응이 많음. 반면 난청이나 다른 중증 장애의 치료 개발은 아이를 위해 당연히 필요한 일로 여겨지는 차이를 볼 때, 어떤 장애는 치료가 가치로운 것으로 여기고, 또 다른 장애는 인간성의 일부로서 긍정적으로 여기는 근본적 차이가 왜 있는지 궁금함
    • 자폐는 스펙트럼 장애라 저기능성 자폐의 치료는 논란이 되지 않는다고 생각함. 반면 고기능성 자폐인은 장애라기보다는 독특한 성격적 특징으로 볼 수도 있음. 초집중력, 강한 집착, 체계화 사고가 기술 분야 등에서는 사회적 장점이 될 수 있음. 유전성 출혈성 질환처럼 전혀 이점이 없는 질환은 별도의 논란이 없다고 생각함
  • 이 연구가 흥미로운 이유는, 예전에 Chiropractic이 척추지압으로 난청을 고쳤다고 주장했던 '돌팔이'가 있었으나, 제대로 된 과학적 방법이 결국 얼마나 강력한지 보여주는 사례이기 때문임
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