GN⁺: 세계 최초 유전자 치료 시험으로 난청 소녀 치유

청각 장애 소녀, 세계 최초 유전자 치료 시험에서 치료됨

• 18개월 된 Opal Sandy는 청각 신경병증으로 인해 완전히 청각 장애를 갖고 태어남
• 청각 신경병증은 내이에서 뇌로 가는 신경 자극이 방해를 받아 발생함
• Opal은 영국과 전 세계에서 시험 중인 "1회성" 유전자 요법 덕분에 거의 정상에 가까운 청력을 되찾았고, 앞으로 더 개선될 수도 있음

유전자 치료 임상시험의 결과

• Opal은 Addenbrooke 병원에서 치료를 받았으며, Cambridge 대학 병원 NHS 재단 트러스트의 일부임
• 이 시험의 책임 연구원인 Manohar Bance 교수는 결과가 "기대했던 것보다 더 좋았다"고 말하며, 이 유형의 청각 장애 환자들에게 잠재적인 치료법이 될 수 있다고 밝힘
• OTOF 유전자의 결함으로 인해 청각 신경병증이 발생할 수 있는데, 이는 귀의 세포가 청신경과 통신할 수 있게 하는 otoferlin이라는 단백질을 만드는 데 책임이 있음
• Regeneron의 "새로운 시대"의 유전자 요법은 작동하는 유전자 복사본을 귀에 전달하여 결함을 극복함

Opal의 치료 경과

• Opal은 지난 9월 수술 중 오른쪽 귀에 작동 유전자가 포함된 주입을 받음
• 부모인 Jo와 James는 4주 후 Opal이 큰 박수 소리에 고개를 돌리는 것을 보고 청력 개선을 발견함
• 수술 24주 후인 올해 2월, Cambridge에서의 검사 결과 Opal은 속삭임과 같은 작은 소리도 들을 수 있는 것으로 나타남
• 현재 Opal의 청력은 "거의 정상에 가깝다"고 Bance 교수는 말함

임상시험의 진행 현황

• 1/2상 Chord 시험은 3부분으로 구성되며, Opal을 포함한 3명의 청각장애 아동이 한쪽 귀에만 저용량 유전자 치료를 받음
• 다른 3명의 아동은 한쪽에 고용량을 투여받을 예정이며, 안전성이 입증되면 더 많은 아동이 양쪽 귀에 동시에 투여받게 됨
• 영국, 스페인, 미국에서 최대 18명의 어린이가 이 시험에 모집되어 5년 동안 추적 관찰될 예정

청각 신경병증 치료의 현재와 미래

• 현재 청각 신경병증의 표준 치료법은 인공와우 이식임
• Opal은 가능한 한 빨리 청력을 얻기 위해 왼쪽 귀에 인공와우를 착용함과 동시에 오른쪽 귀에 유전자 치료를 받음
• Bance 교수는 이번 시험이 "유전자 치료의 시작에 불과하다"며 "난청 치료의 새로운 시대를 알리는 것"이라고 말함
• 또한 청각 신경병증보다 더 흔한 다른 유전 관련 청각 장애에서도 차이를 만들 수 있는 다른 유전자 치료 개발을 뒷받침할 수 있다고 덧붙임

GN⁺의 의견

• 청각 장애를 유발하는 다양한 유전자 변이들이 있기에, 이 치료법이 모든 유전성 청각장애에 적용 가능한 것은 아닐 것임. 하지만 이번 연구 결과는 유전자 치료가 일부 유전성 난청의 치료에 활용될 수 있음을 보여주는 고무적인 사례임.

• 현재로서는 이 치료가 NHS에서 제공되지 않고 임상시험 단계라는 점, 장기적인 효과와 부작용에 대한 모니터링이 더 필요하다는 점 등 넘어야 할 과제들이 있음. 하지만 기술의 발전과 함께 점차 적용 범위가 넓어질 것으로 기대됨.

• 난청에는 다양한 원인과 유형이 있으므로, 조기 발견과 적절한 중재가 중요함. 유전자 치료와 함께 보청기, 인공와우 등 기존의 치료법을 적절히 병행하는 것도 필요할 것임.

• 난청 아동이 언어 습득의 결정적 시기를 놓치지 않도록 조기에 청각 재활을 시작하는 것이 중요함. 이를 위해 신생아 청력 선별검사 등을 통한 조기 진단과 부모 교육 등 사회적 지원 체계 마련도 필요해 보임.

• 장애가 있더라도 적절한 지원만 있다면 행복하고 성취감 있는 삶을 살 수 있다는 National Deaf Children's Society의 입장에 동의함. 의학 기술 발전과 더불어 난청인의 사회 참여를 위한 접근성 개선 노력이 병행되어야 할 것임.

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굉장하네요

[neo]

Hacker News 의견

• 유전적 난청을 가진 어린이들에게 희망을 주는 의학적 돌파구임. DB-OTO라는 AAV 유전자 치료제가 OTOF 유전자 돌연변이로 인한 난청 어린이들에게 청각을 회복시켜줌.

• DB-OTO는 귀의 감각 모발 세포에 결핍된 otoferlin 단백질을 만들어내는 cDNA를 전달함. 이는 귀에서 뇌로 청각 신호를 전달하는 데 필수적인 역할을 함.

• 이는 CRISPR이 아닌 작은 DNA 조각을 세포에 추가하는 '유전자 치료'의 한 종류임. 모발 세포가 평생 바뀌지 않기에 장기적 효과가 기대됨.

• 의학은 희망을 주는 분야로, 이런 발전은 현대를 살아갈 가치를 느끼게 해줌. 난청 관련 유전 질환을 가진 부부에게도 희망이 될 수 있음.

• 유전자 치료는 윤리적, 기술적 문제로 매우 더디게 발전해왔으나, 이제 서서히 성과를 내고 있음. 생식세포 수준의 대규모 유전자 변형은 아직 요원해 보임.

• 다른 질병 치료에도 응용 가능성이 있음. 예를 들어 면역 체계 문제나 색맹 등에도 적용해볼 수 있을 것임.

• 갑자기 새로운 감각을 얻게 되면 부작용도 있을 것 같지만, 조상들이 보면 우리를 신이라 부를 만한 놀라운 성과임.