GN⁺: 유전자 치료로 청력을 되찾은 11세 소년

유전자 치료로 11세 소년이 처음으로 듣게 됨

• 11세 소년 아이삼 담은 선천적 난청을 가지고 태어나, 평생을 완전한 침묵 속에서 살아옴.
• 모로코의 가난한 지역에서 자신만의 수화를 만들어 사용하며 학교 교육을 받지 못함.
• 스페인으로 이주한 후, 청력 전문가를 만나 유전자 치료를 받을 수 있는 임상 시험에 참여할 수 있음을 알게 됨.
• 아이삼은 2023년 10월 4일 필라델피아 어린이 병원에서 미국 내 선천적 난청을 위한 유전자 치료를 받은 첫 번째 사람이 됨.
• 치료의 목표는 청력을 제공하는 것이었지만, 연구자들은 치료가 효과가 있을지, 있다면 얼마나 듣게 될지 알 수 없었음.

GN⁺의 의견

• 이 기사는 유전자 치료 기술의 진보를 보여주며, 선천적 난청을 가진 사람들에게 새로운 희망을 제공함.
• 아이삼 담의 사례는 의학 연구가 개인의 삶에 얼마나 긍정적인 영향을 미칠 수 있는지 보여주는 감동적인 예시임.
• 이 기사는 유전자 치료가 어린이들에게도 안전하고 효과적일 수 있음을 시사하며, 향후 이 분야의 연구와 임상 시험에 대한 관심을 불러일으킬 것으로 기대됨.

[neo]

Hacker News 의견

• 첫 번째 댓글:

  • 청각 장애를 가진 아이가 언어를 이해하거나 말하는 능력을 얻지 못할 수도 있다는 연구자들의 인식에 대해 슬프다고 느낌.
  • 그러나 이러한 유전자 치료가 결국 수천 명의 청각 장애 신생아에게 도움이 될 것이라는 점에서 희망을 가짐.
  • 의학적 진보가 놀라우며, 이는 자신의 이명에 대한 치료 가능성에 대한 희망을 줌.

• 두 번째 댓글:

  • Ancestry DNA 키트를 통해 어느 정도 정확한 (의료 등급은 아닌) DNA 시퀀스를 얻을 수 있음.
  • Ancestry가 다른 유사 서비스보다 가성비가 좋다고 생각함.
  • DNA 코드를 Promethease에 제출하여 SNPedia에 인용된 과학적 발견을 기반으로 개인 DNA 보고서를 작성할 수 있음.
  • 자신과 자녀에 대해 몇 가지를 배울 수 있으며, 미래에 발생할 수 있는 심각한 상태도 포함될 수 있음.
  • DNA를 공유하는 것은 항상 위험하다는 경고를 함.

• 세 번째 댓글:

  • 어떤 청각 장애 부모는 자신들의 커뮤니티의 일부가 될 수 있기 때문에 신생아의 청력 검사 결과가 청각 장애를 나타낼 때 기뻐함.
  • 부모의 바람을 존중하고 싶지만, 동시에 아이가 성인이 되어 스스로 결정할 수 있을 때 청력을 가질 수 있는 선택권을 주고 싶음.
  • 이러한 유형의 청각 장애는 진행성이며, 유전자 치료를 젊었을 때 해야만 아이에게 청력의 희망을 줄 수 있기 때문에 두 가지를 모두 가질 수 없을 수 있음.
  • 아이가 청력을 가지고 싶어하지만, 성인이 될 때까지 기다렸다가는 내이의 모발 세포가 모두 죽어서 너무 늦을 수도 있음을 우려함.

• 네 번째 댓글:

  • 청각학 커뮤니티에서 이것이 사실이라면 혁신적인 소식임.
  • 인간의 감각 청력 손실에 대해 보청기나 인공와우 이외에는 치료법이 없었기 때문임.

• 다섯 번째 댓글:

  • Otoferlin(문제의 유전자)에 대해 알아보니 이해하기 쉽고 접근 가능한 논문을 찾음.

• 여섯 번째 댓글:

  • 유전자 치료가 현재 매우 좁은 범위의 때때로 드문 질병을 대상으로 하고 있는데, 현재 어떤 회사의 파이프라인에도 '광범위한 스펙트럼' 유전자 치료가 있는지 질문함.
  • 좁은 범위가 초기 단계에서 제어하기 쉽기 때문인지, 아니면 복잡한 유전자 치료를 이해하지 못하고 부작용이나 예기치 않은 결과 없이 만들 수 없기 때문인지 궁금해함.

• 일곱 번째 댓글:

  • Otoferlin은 OTOF 유전자에 의해 인코딩되는 단백질임.
  • 과학 저널리스트들이 더 과학적으로 정확하기를 바람.

• 여덟 번째 댓글:

  • 어떤 아이가 스페인으로 이주한 후 청력 전문가를 만나고, 그 전문가가 유전자 치료를 사용하는 임상 시험에 참여할 수 있을 것이라는 놀라운 제안을 함.
  • 이 의사가 이로 인해 얼마나 많은 돈을 받는지 궁금해하며, 이를 착취로 여김.