유전자 치료로 청력을 되찾은 11세 소년

 (nytimes.com)
2P by GN⁺ | ★ favorite | 댓글 1개

유전자 치료로 11세 소년이 처음으로 듣게 됨

  • 11세 소년 아이삼 담은 선천적 난청을 가지고 태어나, 평생을 완전한 침묵 속에서 살아옴.
  • 모로코의 가난한 지역에서 자신만의 수화를 만들어 사용하며 학교 교육을 받지 못함.
  • 스페인으로 이주한 후, 청력 전문가를 만나 유전자 치료를 받을 수 있는 임상 시험에 참여할 수 있음을 알게 됨.
  • 아이삼은 2023년 10월 4일 필라델피아 어린이 병원에서 미국 내 선천적 난청을 위한 유전자 치료를 받은 첫 번째 사람이 됨.
  • 치료의 목표는 청력을 제공하는 것이었지만, 연구자들은 치료가 효과가 있을지, 있다면 얼마나 듣게 될지 알 수 없었음.

GN⁺의 의견

  • 이 기사는 유전자 치료 기술의 진보를 보여주며, 선천적 난청을 가진 사람들에게 새로운 희망을 제공함.
  • 아이삼 담의 사례는 의학 연구가 개인의 삶에 얼마나 긍정적인 영향을 미칠 수 있는지 보여주는 감동적인 예시임.
  • 이 기사는 유전자 치료가 어린이들에게도 안전하고 효과적일 수 있음을 시사하며, 향후 이 분야의 연구와 임상 시험에 대한 관심을 불러일으킬 것으로 기대됨.

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Hacker News 의견들

  • 유전자 치료가 아무리 잘 작동해도 Aissam이 언어를 이해하거나 말하지 못할 수 있다는 대목이 정말 슬프지만, 결국 이 기술이 수천 명의 청각장애 신생아에게 닿게 될 거라 생각하면 기쁨도 큼
    엄청난 의학적 진전이고, 언젠가 이명도 치료될 수 있겠다는 희망을 줌

    • “언어 습득의 창”은 대체로 어떤 형태로든 언어를 갖는 것에 관한 이야기로 알고 있어서 혼란스러움
      Aissam은 부모와 의사소통하기 위해 만든 특이한 형태이긴 해도 언어를 가진 것처럼 보이고, 그렇다면 특정 언어는 제2언어 습득이 되더라도 말하기 경로 자체는 발달했을 수 있음
      다른 이유가 있을 수는 있지만, 기사에 맥락이 빠졌거나 의사가 임계기 연구와 맞지 않게 답하게 질문이 표현된 것 같음
    • 신경가소성 연구를 생각하면 이 주장은 믿기 어려움
      게다가 이게 엄격한 규칙이 아니라는 아주 유명한 사례로 Helen Keller가 있음
    • 닫히는 게 언어를 말하는 능력인지, 말소리를 이해하는 능력인지, 아니면 둘 다인지가 불명확함
      표현만 보면 말하지 못하는 것이 이해하지 못하는 결과인지, 이론적으로 분리 가능한지 잘 모르겠음
      들은 적이 없어도 입술 읽기와 발화 훈련으로 억양은 남더라도 말하는 법을 배우는 사람들이 있지 않나 싶음
      뇌 연구가 언젠가 그 문을 다시 열어두려 한다면 어떤 부분을 겨냥할지 궁금함. 이 유전 질환을 가진 대부분의 아이는 출생 직후 치료받아 정상 시기에 구어를 배우겠지만, 실제로 뇌에서 무슨 일이 일어나는지 더 알고 싶음
    • 아마 청각 신호의 신경 매핑을 가리키는 것 같지만, 뇌는 평생 변할 수 있으므로 “영구적으로 닫힌다”는 표현에는 동의하기 어려움
    • 이건 명백히 틀렸음
      이 사람을 진지하게 받아들일 수 있다고 보는 게 이상함. 좋게 봐도 표현이 지나치게 과장됐고, 나쁘게 보면 논쟁적 입장을 밀기 위해 자금 지원을 받는 것처럼 보임

  • 청각장애 부모가 신생아 청력 검사에서 아이도 청각장애라는 결과를 받으면 자기 공동체의 일원이 될 수 있다며 기뻐한다는 대목은 어려운 문제임
    부모의 뜻을 존중하고 싶지만, 아이가 성인이 되어 스스로 결정할 때 들을 수 있는 선택지와 구어 이해 가능성도 남겨주고 싶음
    이런 종류의 난청은 진행성이고, 유전자 치료도 어릴 때 해야 희망이 있다면 둘 다 가질 수 없을 수 있음
    아이가 나중에 듣고 싶어 했는데 성인이 되었을 때는 너무 늦어서 내이의 유모세포가 모두 죽어 있다면 어떡하나 싶음

    • 아이가 온전한 인간 경험을 갖는다는 생각 때문에 부모가 외로움을 느낀다는 이유로 감각 하나를 박탈하는 건 명백한 아동학대임
      좋은 부모는 자신이 아니라 아이에게 최선인 것을 원함
    • 기사에서 그 문장을 봤을 때 첫 반응은 부모가 그렇게 느끼고, 아이의 청력을 회복할 수 있는 치료를 막을 수도 있다는 게 엄청나게 이기적이라는 것이었음
      다른 답글처럼 이건 실제로 아동학대에 가깝다고 봄. 평소에는 상상 속 이유로 아동보호기관을 들먹이는 데 회의적이지만, 이건 해당한다고 생각함
      아이가 청각장애로 태어났고 치료 가능하다면, 부모가 치료를 거부할 경우 아이를 그 부모의 보호에서 분리해 치료하고, 자기 욕구를 아이 건강보다 앞세우지 않는 가정에 맡겨야 함
    • 청각장애 부모에게서 태어난 들을 수 있는 아이도 자연스럽게 수어를 배우지 않나?
      어느 쪽이든 부모가 선호하는 매체로 부모와 의사소통할 수 있을 것 같음
    • 대문자 D의 Deaf 문화는 장애가 무엇을 뜻하는지 보여주는 흥미로운 연구 대상임
      장애의 정의는 하나 이상의 주요 생활 기능을 손상시키는 것인데, Deaf 문화에서는 자신들은 그렇지 않고 단지 다르게 의사소통한다고 봄
      그렇다면 그런 문화가 있을 때, 자녀와 그 문화를 공유할 수 있다고 기뻐하는 게 나쁜가?
      개인적으로는 나쁘다고 생각하지만, 그 논리는 이해할 수 있음
    • 최악의 멍청한 부족주의임
      이래서 좋은 걸 누릴 수가 없음

  • DNA 분석에 관심 있는 사람이라면, Ancestry DNA 키트로 어느 정도 정확한 원시 DNA 서열을 얻을 수 있음. 단, 의료 등급 정확도는 아님
    23andme 같은 비슷한 서비스가 아니라 Ancestry를 드는 이유는 가격 대비 정확도가 아마 가장 좋기 때문임
    이후 DNA 코드를 https://promethease.com/에 올리면, DNA 유전자형 파일을 SNPedia에 인용된 과학적 발견과 연결해 개인 DNA 보고서를 만들어줌
    자신이나 자녀에 대해 몇 가지를 알 수 있고, 미래에 드러날 수 있는 심각한 질환도 포함될 수 있음
    샘플 보고서: https://files.snpedia.com/reports/promethease_data/promethea...
    단, DNA를 공유하는 건 언제나 위험함

    • 유전 물질 공유의 위험과 보상은 별개로, Nebula Genomics 같은 서비스는 몇 달 기다릴 의향이 있다면 생물정보학 학습에 쓸 만큼 품질이 높은 시퀀싱을 합리적인 가격에 제공함
      가격은 30x가 USD$249, 100x가 USD$899 수준이고, 23andme 같은 제한적인 단일염기다형성 분석이나 초저심도 시퀀싱과 달리 의미 있는 결과를 얻을 만큼 충분히 깊고 전장 범위 데이터임
      소비자·준전문가 유전체학의 마지막 전선은 긴 반복 구간이 많은 읽기 어려운 영역을 정확히 다루는 HiFi 시퀀싱임. Dante Labs가 약 USD$1900에 이를 겨냥한 시퀀싱을 제공하지만, 가격 대비 가치는 계속 변하는 분야임
    • 정보가 심하게 오래됐음
      Promethease는 매각됐고, 마지막으로 봤을 때 좋은 데이터를 갖고 있지 않았으며 오래된 논문과 낡은 전장 유전체 연관 분석만 있었음
      둘 다 가격 대비 정확도가 최고가 아님. Dante Labs와 Nebula Labs는 Ancestry와 23andme의 형편없는 5%가 아니라 실제 100% 30x 데이터를 제공함
    • 내 유전자에 영향을 주는 새 의학 연구를 계속 보려고 Nebula Genomics 평생 멤버십을 사용했음
    • 호주에서 이 분야 스타트업을 하고 있음
      아직 소매 파이프라인을 만드는 중이지만 맞춤형 건은 이미 운영 중임. 주로 IVF, 심혈관질환, 희귀질환, 전장 유전체 시퀀싱, 메틸화 등을 다룸
      https://www.23strands.com/

  • 사실이라면 특히 청각학 분야에서는 획기적인 소식임
    지금까지 인류 역사에서 감각신경성 난청에는 보청기나 인공와우 외에 치료가 전혀 없었음

    • 심한 이명을 가진 입장에서 정말 놀라운 소식이고, 언젠가 치료법이 생길 수도 있다는 뜻으로 받아들이고 싶음
      다시 완전한 침묵의 소리를 들을 수 있다면 한동안 울 것 같음. 어디를 가든 삐 소리가 들리는 건 문자 그대로 고문은 아니지만 거의 그 바로 아래이고, 군 복무 중 잘못된 선택들 때문에 지난 10년간 그렇게 살아왔음
      물론 이 연구가 해결한 건 완전히 다른 문제라는 건 알고 있음. 그래도 이런 일이 가능하다는 사실은 언젠가 이명을 위한 다른 치료도 가능할 수 있다는 뜻으로 느껴짐
    • 좋은 일이긴 한데, Neuralink 같은 것도 도움이 될 수 있지 않을까?

  • 선물 링크: https://www.nytimes.com/2024/01/23/health/deaf-gene-therapy....

  • 문제의 유전자인 Otoferlin을 찾아보다가 접근하기 쉽고 이해하기 쉬운 논문을 찾았음: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5283607/ (2016)

  • 생명과학 쪽 사람들에게 질문이 있음. 지금까지 본 유전자 치료는 매우 좁은 범위의, 때로는 희귀질환을 겨냥하는 것 같음
    현재 어떤 회사든 광범위 유전자 치료 같은 것이 개발 파이프라인에 있나? 청각학에 한정하지 않고 궁금함
    범위가 좁은 이유가 초기라서 제어하기 쉽기 때문인지, 아니면 부수적 피해나 부작용을 이해하지 못해 더 복잡한 유전자 치료제를 만들 만큼 아직 모르는 것인지도 궁금함

    • 나도 비전문가지만, 이 난청은 단일 돌연변이 유전자 때문에 생기므로 비교적 바꾸기 쉽기 때문이라고 이해함
      이 경우 변형된 유전자가 필요한 단백질을 결함 있게 만들거나 없애기 때문에, 유전자 전달 치료로 정상 유전자 사본을 넣어 단백질 기능을 회복할 수 있음
      이런 식으로 생기는 다른 질환에 대해서도 질문이 대체로 맞음. 단일 유전자가 원인이어도 기전이 알려지지 않은 경우가 있고, 일부 “단일유전자 질환”의 돌연변이가 실제로는 단일 유전자에만 있지 않을 수도 있음. 다른 상호작용이나 유전자 치료 자체의 위험은 말할 것도 없음
    • 맞음. 희귀질환 안에서도 이 적용 사례는 유리한 특징이 있음
      청력이라는 명확한 생체표지자가 있고, 비교적 고립된 장기계이며, 달팽이관에 주입하는 명확한 전달 방식이 있음
      주요 단점은 기존 대안인 인공와우가 있어서, 예를 들어 신경퇴행성 질환에 비해 위험 대비 이득 판단이 덜 명확하다는 것임
    • EBT-101은 바이러스를 이용해 몸의 모든 세포에서 HIV 레트로바이러스 DNA를 잘라내려는 실험적 절차임

  • 이 유전자 치료가 전혀 이해가 안 됨
    기사는 “유전자 치료는 새 otoferlin 유전자를 실은 무해한 바이러스가 든 액체 두 방울을 달팽이관 길이를 따라 섬세하게 주입해 각 유모세포에 유전자를 전달한다”고 하는데, 그냥 세포 근처에 약을 뿌리면 세포가 고쳐진다는 건 설명이 아님
    “세포가 단백질을 흡수하고 생체 회로가 완성되면서 올바르게 활성화되어 환자가 듣게 된다”고 말할 수도 있겠지만, 이건 내가 지어낸 말임. 실제로는 어떻게 작동하는가?
    암이라면 수술로 암을 제거한다거나, 항암제로 화학물질을 넣어 암성 성장을 죽인다는 원리는 이해됨
    그런데 공학적 수준에서 유전자 치료가 뭘 하는지는 미스터리임
    태아 치료라면 이해할 수 있을 것 같은데, 세포가 이미 발달해 제자리에 있는 뒤에도 어떻게 작동하는지 모르겠음. 내가 무식한 걸 수도 있지만 그렇다
    기사 전체가 치료 홍보처럼 읽히고, 치료가 무엇인지 이해하는 데 도움 되는 세부사항은 없음. 그냥 “마법”이라고 해도 비슷함

    • 꽤 놀라운 방식임
      문제는 세포가 기능하지 않는 OTOF 유전자 사본을 갖고 있어서 작동하지 않는 otoferlin 단백질을 만든다는 것임
      DNA를 세포에 주입하는 바이러스들이 있는데, 이를 변형해 작동하는 OTOF 유전자 사본을 세포에 넣게 만듦
      세포에는 근처에 떠다니는 유전자가 있으면 가끔 집어 통합하는 메커니즘이 있음. 유전자 치료는 이 과정을 이용해 개별 세포가 올바른 단백질을 만들도록 바꿈
      충분한 세포가 올바른 단백질을 만들면 원하는 효과를 낼 만큼 충분해짐. 정말 믿기 어려울 정도로 멋진 기술이고, 이런 작동 방식이 더 많이 인정받았으면 좋겠음
    • 이 유전성 난청이 이른바 넌센스 돌연변이 때문에 생긴다는 게 재미있음
      “Yasunaga S. et al. (1999) showed that the affected individuals in this family were homozygous for a nonsense mutation in the OTOF gene.”
      2024년 1월 24일 https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-a...에서 확인함

  • 이게 유전자 전달로 된 건가?
    알려진 완벽한 사본으로 유전자 전체를 덮어쓰는 데까지는 얼마나 남았을까?
    그리고 그게 가능해진다면, 여러 돌연변이 세포의 서열을 병합해 만든 완벽한 사본으로 모든 세포의 전체 유전체를 구간별로 반복해서 덮어쓰는 데는 또 얼마나 걸릴까?

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