▲GN⁺ 2024-01-24 | parent | ★ favorite | on: 유전자 치료로 청력을 되찾은 11세 소년(nytimes.com)Hacker News 의견 첫 번째 댓글: 청각 장애를 가진 아이가 언어를 이해하거나 말하는 능력을 얻지 못할 수도 있다는 연구자들의 인식에 대해 슬프다고 느낌. 그러나 이러한 유전자 치료가 결국 수천 명의 청각 장애 신생아에게 도움이 될 것이라는 점에서 희망을 가짐. 의학적 진보가 놀라우며, 이는 자신의 이명에 대한 치료 가능성에 대한 희망을 줌. 두 번째 댓글: Ancestry DNA 키트를 통해 어느 정도 정확한 (의료 등급은 아닌) DNA 시퀀스를 얻을 수 있음. Ancestry가 다른 유사 서비스보다 가성비가 좋다고 생각함. DNA 코드를 Promethease에 제출하여 SNPedia에 인용된 과학적 발견을 기반으로 개인 DNA 보고서를 작성할 수 있음. 자신과 자녀에 대해 몇 가지를 배울 수 있으며, 미래에 발생할 수 있는 심각한 상태도 포함될 수 있음. DNA를 공유하는 것은 항상 위험하다는 경고를 함. 세 번째 댓글: 어떤 청각 장애 부모는 자신들의 커뮤니티의 일부가 될 수 있기 때문에 신생아의 청력 검사 결과가 청각 장애를 나타낼 때 기뻐함. 부모의 바람을 존중하고 싶지만, 동시에 아이가 성인이 되어 스스로 결정할 수 있을 때 청력을 가질 수 있는 선택권을 주고 싶음. 이러한 유형의 청각 장애는 진행성이며, 유전자 치료를 젊었을 때 해야만 아이에게 청력의 희망을 줄 수 있기 때문에 두 가지를 모두 가질 수 없을 수 있음. 아이가 청력을 가지고 싶어하지만, 성인이 될 때까지 기다렸다가는 내이의 모발 세포가 모두 죽어서 너무 늦을 수도 있음을 우려함. 네 번째 댓글: 청각학 커뮤니티에서 이것이 사실이라면 혁신적인 소식임. 인간의 감각 청력 손실에 대해 보청기나 인공와우 이외에는 치료법이 없었기 때문임. 다섯 번째 댓글: Otoferlin(문제의 유전자)에 대해 알아보니 이해하기 쉽고 접근 가능한 논문을 찾음. 여섯 번째 댓글: 유전자 치료가 현재 매우 좁은 범위의 때때로 드문 질병을 대상으로 하고 있는데, 현재 어떤 회사의 파이프라인에도 '광범위한 스펙트럼' 유전자 치료가 있는지 질문함. 좁은 범위가 초기 단계에서 제어하기 쉽기 때문인지, 아니면 복잡한 유전자 치료를 이해하지 못하고 부작용이나 예기치 않은 결과 없이 만들 수 없기 때문인지 궁금해함. 일곱 번째 댓글: Otoferlin은 OTOF 유전자에 의해 인코딩되는 단백질임. 과학 저널리스트들이 더 과학적으로 정확하기를 바람. 여덟 번째 댓글: 어떤 아이가 스페인으로 이주한 후 청력 전문가를 만나고, 그 전문가가 유전자 치료를 사용하는 임상 시험에 참여할 수 있을 것이라는 놀라운 제안을 함. 이 의사가 이로 인해 얼마나 많은 돈을 받는지 궁금해하며, 이를 착취로 여김.
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