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다운증후군과 연관된 염색체 제거 방법을 과학자들이 찾았을 가능성

 (academic.oup.com)
1P by GN⁺ 1일전 | ★ favorite | 댓글 1개
  • 과학자들이 Down syndrome의 원인인 염색체를 제거하는 방법을 발견했음
  • 이 방법으로 유전자 치료 발전에 새로운 가능성 생김
  • 향후 의료 기술 발전과 질병 치료 분야에서 큰 영향 기대됨
  • 현재 연구는 초기 단계로, 추가 검증과 임상 연구 필요성 확인됨
  • Down syndrome 등 유전적 질환 극복을 위한 혁신적 시도임

다운증후군과 염색체 제거 연구 개요

  • 최근 과학자들이 Down syndrome과 밀접하게 연관된 특정 염색체를 제거하는 새로운 방법을 발견했음
  • 이 발견은 유전자 변형 및 치료 기술에서 획기적인 진전으로 평가받음
  • 기존에는 Down syndrome의 원인인 21번 염색체의 이상을 효과적으로 교정하는 방식이 성공하지 못했으나, 이번 연구는 해당 염색체를 세포 내에서 선택적으로 제거하는 방법을 제시함
  • 이 방법은 염색체 수준에서의 조작이 가능하다는 점에서, DNA 기반 치료법의 한계를 극복할 수 있는 발전 가능성을 보여줌
  • Down syndrome 및 기타 염색체 관련 유전 질환 극복을 위한 유전자 치료의 미래 발전에 중요한 정보를 제공함

향후 전망 및 임상 적용 가능성

  • 연구는 실험실 단계에서 진행 중이며, 실제 환자에 대한 임상 적용을 위해 추가적인 확인과 검증 과정이 필요함
  • 초기 연구는 세포주와 특정 모델 생명체 대상으로 이루어져 신뢰성을 갖추었음
  • 논문은 Down syndrome에 해당하는 염색체 이상 질환 치료에 직접적인 해법을 제시할 수 있는 혁신적 접근법임을 시사함
  • 앞으로 유전자 조작 및 정밀 의료 분야의 발전이 기대됨
  • 인류의 유전적 질환 극복과 관련해 윤리적·법적 논의도 병행되어야 함
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GN⁺ 1일전  [-]
Hacker News 의견

  • 흥미로운 소식임, 이런 연구가 어디까지 나아갈 수 있을지 궁금함, 어릴 때 Down syndrome 지원센터 근처에 살아서, 항상 Britney Spears 관련 소품을 한가득 착용하고 매일 버스 정류장에서 음악에 맞춰 춤추던 한 여성을 기억함, 매일 그 모습을 보면서 내 하루가 조금 더 밝아졌음

    • 나는 남들과 다르게 행동하는 걸 좋아하는데, 세상이 이런 분들에게 더 따뜻했으면 하는 마음을 자주 가짐, 겉치레가 아닌 진정으로 말임
    • 저런 기쁨, 개성, 존재감은 실험실에서 계량할 수 없는 것임, 어떤 연구 결과가 나오더라도 항상 연민과 공감에서 출발했으면 하는 바람임
    • 반대 의견을 받을 수도 있지만, Down syndrome에는 특정한 성향이 있는 것 같음, 나는 이들과 한 해를 함께 보낸 경험이 있고, 이미 연구도 상당히 많음 (구글 스칼라에서 보면 됨), 요약하면 매우 사교적이고 긍정적이며 창의성이 높음, 특히 자폐를 가진 아이들과 달리 사춘기에도 변화가 거의 없었음, 이들과 함께한 시간은 내게 선물이었음, 참고로 smeej라는 유저가 관련 논문도 소개함
    • 이번 유전자 정보로 앞으로 모든 아이를 Down syndrome으로 만들 수도 있게 될지도 모름, 세상이 훨씬 더 밝고 행복해질 것임
    • 우리는 앞으로 이런 분야에서 매우 뛰어나질 것 같음, 유전적 결함을 없애고, 키, 성향 등 원하는 대로 선택하는 시대로 갈 조짐임

  • Down syndrome은 임신 2~3개월에 산전 검사로 선진국에서는 점차 사라져가는 추세임, 많은 엄마들이 Down syndrome 진단을 받은 뒤 임신 중단을 선택하고 다시 시도함, 특히 유럽은 미국보다 낙태에 관한 도덕적 반대가 덜해서 이 현상이 두드러짐, 아일랜드, 폴란드처럼 가톨릭 신자가 많은 일부 국가는 예외임, 아이슬란드 사례에 대한 기사도 추천함

    • 일부 생명윤리 전문가들이 우려를 표하는데, 난 그런 전문가들의 심리가 궁금함, 내 시누이 아이가 Down syndrome이라서, 결국 삶이 망가졌음, 시누이는 더 이상 일을 못 하고, 남편 한 명의 소득에 의지해 힘들게 살아감, 남편이 떠나면 완전히 삶이 무너질 상황임, 그럼에도 불구하고 이런 현실이 윤리적으로 맞는지 의문임
    • 한쪽에서는 부모가 개인별 상황에서 최선의 선택을 하지만, 거의 전 인구가 특정 질환을 피해가기 시작하면, 점점 개인 선택이 아닌 사회적 가치 판단처럼 느껴짐

  • 다소 당황스러운 표현이지만, Down syndrome을 가진 여러 사람을 만난 경험이 있음, 그들은 내 삶을 풍요롭게 했고, 세상을 바라보는 전혀 다른 시각을 보여줬음

    • Down syndrome을 가진 이들의 시각을 존중하고 배워야 한다는 점과, 내 아이가 Down syndrome이기를 바라는 것엔 차이가 있다고 생각함, 나 역시 두 번 모두 산전검사에서 이상 없다고 나왔을 때 솔직히 안도했고, 만약 운명이 그렇다면 받아들이겠지만 그렇다고 자발적으로 원하지는 않음
    • 그들의 입장에선 '정상적 발달'이 최우선 고려사항이어야 한다고 생각함
    • Down syndrome이 피할 수 있는 상황인데 단순히 주변의 색다름이나 재미를 위해 출생하게 하는 건 도덕적으로 맞지 않다고 봄
    • Down syndrome 경증은 사회 속에서 자립이 가능한 경우도 있지만, 중증은 정말 힘듦, 내가 아는 사람 동생은 완전히 언어능력을 상실했었음
    • 열린 마음으로 바라보면 생각이 완전히 달라질 수 있음

  • Down syndrome은 다양한 양상으로 나타남, 여러 댓글에 답하고 싶어서 Frank Stephen(Down syndrome을 가진 미국인)이 2017년 미 의회에서 했던 감동적인 연설 영상을 공유함, 아주 복합적인 문제이지만 그의 이야기가 새 시각을 줄 수 있을 것임

  • Star Trek 같은 미래는 원하지만, 유전학 전쟁(Eugenics War) 시나리오는 피하고 싶음

  • 이번 연구의 주요 방법론은 haplotype phasing이 관건임, 관련 방법은 이 논문에서 자세히 설명됨

  • 논문 초록을 봤는데도 여전히 궁금함, Down syndrome이 있는 사람을 직접 도울 수 있는 건지, 아니면 미래 임신에 도움이 되는 건지 질문임

    • 현실적으로 봤을 때, 미래에는 IVF 시술 중 기술을 이용해 trisomy-21(다운 증후군)의 이상이 있는 배아를 구할 수 있을 것임, 이 기술이 도움이 될 수 있는 집단은 배아 수가 매우 적은 부부들임, 젊은 부부는 보통 여러 배아를 얻고 사전 유전진단으로 다운 증후군을 미리 걸러내면 됨, 나이 들거나 난임 부부는 한두 배아가 전부일 수 있음, 아직 구체적으로 상용화되기엔 개발과 규제에 많은 시간이 필요하므로 여전히 공상과학 수준임
    • 미래 임신에 활용 가능한 기술임

  • 정밀한 DNA 변이 구분을 통해 비정상 염색체만 골라내 손상 없이 제거할 수 있는 기술이라는 점에서 정말 감탄스러운 과학임

  • 아직 임상 적용에는 멀었지만 이런 연구는 희망을 줌, 새로운 치료법이 제안되는 점이 고무적임, 앞으로 환자와 가족들에게 실질적으로 도움이 되는 연구 성과들이 더 나오길 바람

  • 일본 납세자가 세 종류의 연구지원금으로 이 연구를 뒷받침했음

    • BuT tHaT's SoCiAlIsM (풍자적으로 정부 지원 연구임을 강조함)
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