burntsushi가 개인 의료 진단에 대해 이야기하다

• Andrew Gallant(burntsushi)의 최근 몇 달간 평소보다 적은 활동은 anti-NMDA receptor encephalitis 진단과 치료 과정에서 비롯됐고, 현재 회복은 본인 기대를 넘어서고 있음
• 초기 증상은 심장 박동 증가, 식은땀, 오한, 수면 장애, 극심한 불안과 공황 발작이었고, 이후 턱 통증, 균형 문제, 자살 사고와 정신병 증상으로 악화됨
• 균형 문제와 심리 증상 때문에 넘어져 머리를 부딪힌 뒤 응급실을 거쳐 정신과 입원 병원에 들어갔고, 신체적으로 문제가 없다는 판단 이후 신경과 진료로 이동하기가 어려웠음
• Brigham and Women’s Hospital에서 MRI, 요추천자, EEG 등 검사를 받았고, 확정 진단 전부터 IVIG와 methylprednisolone 치료를 빠르게 시작해 상태가 호전됨
• 자가면역 질환에는 알려진 완치법이 없지만 anti-NMDA receptor encephalitis의 예후는 매우 좋고, 조기 발견이 더 나은 장기 결과와 관련된다고 의료진이 판단함

---

진단과 대상 독자

• Andrew Gallant는 최근 anti-NMDA receptor encephalitis 진단을 받음
• 이 질환은 원래 도움이 되는 항체가 비정상적으로 작동하면서 뇌에 염증을 일으키는 자가면역 질환임
• 대상 독자는 그의 작업을 자신의 프로젝트에 의존하는 사람들임
• 최근 몇 달간 평소보다 활동이 적었던 이유가 이 질환과 치료 과정이었음

증상 진행과 오진 경로

• 시작은 독감 같은 증상이었고, 심장 박동 증가, 식은땀, 오한, 수면 장애가 있었지만 코막힘이나 기침은 없었음
• 38년 동안 경험한 적 없는 깊은 불안과 공황 발작이 나타났고, 이를 촉발한 생활 사건이나 명확한 생물학적 설명이 당시에는 없었음
• 몇 주 뒤 만성 턱 통증 때문에 먹기가 매우 어려워졌고, 균형 감각도 나빠짐
• 어릴 때부터 공놀이와 스포츠에 익숙했지만, 몇 피트 앞에서 5살 아들이 던진 공도 잡지 못할 정도였음
• 심리 증상은 자살 사고, 망상, 환청을 포함한 정신병으로 이어짐
• 균형 문제와 압도적인 심리 증상 때문에 넘어져 머리를 부딪혔고, 집에서 안전하게 지내기 어렵다고 판단해 첫 응급실 방문으로 이어짐
• 응급실에서는 신체적으로 문제가 없다고 판단했고, 그는 증상이 집에서 감당할 수 없는 수준이어서 정신과 입원 병원으로 가는 것을 당시에는 받아들임

의료 시스템에서의 전환점

• anti-NMDA receptor encephalitis는 범불안장애나 조현병으로 오진되는 일이 흔함
• 신체적으로 문제가 없다는 판단 이후 정신과 병원에서 빨리 나와 신경과 의사를 만나는 과정이 어려웠음
• 돌이켜보면 이 지점이 의료 시스템이 그를 실패하게 만든 단일한 지점이었음
• 우연히 의사와 연결된 사람의 도움으로 정신과 시설에서 나와 Boston의 Brigham and Women’s Hospital 신경과로 이동할 수 있었음

검사와 치료

• 이후 거의 한 달 동안 Brigham and Women’s Hospital에 입원과 퇴원을 반복함
• 여러 차례 MRI, 요추천자, EEG, 그 밖의 많은 검사를 받음
• 생명을 구한 치료 프로토콜로 보이는 과정에서 확정 진단 전부터 intravenous immunoglobulin(IVIG)과 methylprednisolone을 빠르게 투여받음
• MRI에서는 뇌 병변이 발견됨
• anti-NMDA receptor encephalitis 확정 진단은 뇌척수액 항체 양성 검사로 확인하는 것이 가장 좋고, 이 특정 검사 결과는 보통 몇 주가 걸림
• 공식 진단을 받았을 때는 IVIG와 스테로이드가 효과를 내고 있었고, 상태가 훨씬 좋아졌지만 아직 100% 회복은 아니었음
• 현재 스테로이드는 감량 중이며, 뇌염이 원인으로 알려지기 전 심리 증상 때문에 처방받았던 약도 감량 중임
• anti-NMDA receptor encephalitis 치료에서 satralizumab의 효과를 시험하는 CIELO clinical trial에 공식 참여 중임

예후, 비교 자료, 감사

• 자가면역 질환에는 알려진 완치법이 없지만, anti-NMDA receptor encephalitis의 예후는 매우 좋음
• 의료진은 조기에 발견됐고, 조기 발견이 더 나은 장기 결과와 관련된다고 판단함
• 현재 상태는 좋고, 회복은 본인 기대를 넘어서고 있음
• anti-NMDA receptor encephalitis가 과거 악마 빙의 기록의 일부를 설명할 수 있다는 추측도 있음
• Susannah Cahalan의 책 Brain on Fire: My Month of Madness는 이 질환의 긴 경험을 다룬 자료이며, 2026년 6월 기준 영화 각색판을 YouTube에서 무료로 볼 수 있음
• 그의 질환은 Susannah Cahalan만큼 진행되지 않았고 같은 방식으로 진행되지도 않았으며, 알려진 발작이나 긴장증은 없었음
• 나머지 증상, 특히 정신병 증상은 상당히 비슷했음
• 그는 이 경험을 인생 최악의 경험으로 표현했고, 두 달 전과 달리 이제는 “정상적인” 자신으로 앞으로의 업계를 경험할 수 있게 된 것을 기쁘게 여김
• 아내 Kaitlyn Brady는 신경학적 요소가 있다고 계속 믿고 싸웠으며, 아들, 의사 연락, 지하실 침수, 독감 상황까지 감당함
• Charlie Marsh는 심각한 의학적 상태를 겪는 고용주 대응에서 기대를 넘어서 인내심과 이해를 보여준 파트너였음

[GN⁺]

Hacker News 의견들

• 전 애인이 비만세포 활성화 증후군을 앓았고, 어떤 날은 포도 하나만 먹어도 아나필락시스 쇼크가 와서 한 달에 3~4번은 구급차를 불러야 했음
  몸이 그때그때 알레르기 반응을 일으키고 싶은 대상에 알레르기가 생기는 수준이었고, 18년 동안 오진되거나 진단을 못 받았음
  DNA 검사를 해 보고 증상과 가능한 원인을 맞춰 가며 수많은 보충제를 시험한 끝에 Quercetin이 처음으로 의미 있는 완화를 줬고, 이후 내과 전문의에게 의뢰되어 제대로 된 비만세포 안정제를 처방받았음
  하루 20시간 침대에 있던 사람이 삶을 온전히 즐길 수 있게 됐지만, 아쉽게도 그때는 이미 함께하지 않게 됨

  • 나도 최근에 같은 질환이 있다는 걸 알았고, 심하진 않지만 Quercetin이 도움이 됐음
    하루에 bromelain과 함께 1600mg 정도 먹는 것 같은데, 전 애인은 어느 정도 용량을 먹었고 어떤 비만세포 안정제가 도움이 됐는지 궁금함
    17년째 증상을 겪고 있는데 Quercetin + Zyrtec + Pepcid 조합이 처음으로 효과를 냈고, 몇 주 전 시작한 뒤 놀라울 정도였지만 아직 완전한 완화는 아님
    증상을 말하자마자 Claude가 시험해 보라고 추천한 조합이었고, 어떤 의사도 도움을 주지 못했음
  • 연구를 어떤 식으로 접근했는지 기술적인 세부사항을 더 들려줄 수 있는지 궁금함
  • 하루 Quercetin 용량이 얼마였는지 궁금함. 서로 기록을 비교해 보고 싶음
  • 크립토 신봉자처럼 들릴 위험을 감수하고 묻자면, LLM이 제대로 진단할 수 있는지 시험해 본 적이 있는지 궁금함
    아마 LLM 이전에 연구했을 것 같기는 함

• 아내도 비슷하게 오진된 심장 자가면역 질환이 있었고, 당시 가정의에게서 끔찍하게도 “전부 머릿속 문제”라는 말까지 들었음
  1년 동안 엄청난 스트레스를 겪었고, 거의 사망하기 며칠 전에야 심박조율기와 제세동기를 삽입해 목숨을 구했음
  왜 이 얘기를 하는지 정확히는 모르겠지만, 당신 아내에게 깊이 공감함. 정말 지옥 같은 일이었겠음

  • “전부 머릿속 문제”라는 말은 의료가 훨씬 나은 나라에 살아도 너무 와닿음
    싫어하지만 적절한 용어가 있는데, 의료 여성혐오임. “체계적·의식적·무의식적 성별 편향이 의료 체계가 환자를 대하는 방식에 영향을 주는 것”이라는 뜻임
    특히 체계적이라는 부분은 의학 지식의 방대한 양이 남성을 연구해서 축적됐고, 출생 시 남성으로 지정되지 않은 사람들에 대한 지식은 상대적으로 적다는 데서 드러남
    아이 중 한 명이 사춘기 이후로 복잡한 건강 문제를 겪었는데, 내가 진료마다 함께 가서 대변하지 않았다면 지금 살아 있지 못했을 거라고 꽤 확신함
    가장 끔찍했던 기억은, 불안장애 진단이 있고 그 불안이 과민성 대장증후군의 심한 장 통증을 악화시키던 아이에게 소화기내과 의사가 “늘 불안해하지 않았으면 그렇게 아프지 않았을 것”이라고 훈계하듯 말한 일이었음
    그 진료 뒤 주차장에서 둘이 울었고, 그 일로 IBS 치료가 적어도 몇 년은 늦어졌음
    다행히 나쁜 의사들을 거친 뒤, 아이를 성가신 인간이 붙은 위장관이 아니라 compassion 있게 대하는 소화기내과 의사를 찾았음
    그러니까 의료 여성혐오는 실제로 존재함
    https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
  • 성인이 되고 나서 오진이 얼마나 흔한지 알게 된 게 정말 눈이 번쩍 뜨이는 일이었음
    의사가 자신감 있어 보이는 게 좋다는 건 이해하지만, 내 기준으로는 “조심스럽게 틀리는 것”보다 “자신 있게 틀리는 것”이 훨씬 나쁨
    인간 편향을 줄여 줄 더 나은 영상·진단 도구가 정말 필요하고, 언젠가 Star Trek의 tricorder 같은 게 나오길 바람
  • 훨씬 흔한 자가면역 질환인 성인 발병 1형 당뇨병(LADA) 이 있었는데, 크고 유명한 병원에서 건강 불안으로 판단했음
    그 정도 병원이라면 더 잘 알았어야 했고, 결국 응급실에서 진단받기 전까지 1년 넘게 계속 아팠음
    심인성 질환이나 불안 기반 질환이 있는 사람도 있겠지만, 스스로는 그게 원인이 아니라고 아주 확신하는데 심리학자에게 “걱정으로 스스로를 죽이고 있다”는 말을 듣는 건 정말 거슬림
  • 비슷한 이야기를 너무 많이 들었고, 최근 가까운 경험 중에는 좋게 끝나지 않은 경우도 많았음
    그래도 Burnt Sushi와 당신 아내의 경우처럼 아주 긍정적으로 끝나는 일도 있다는 걸 들으니 좋음
  • 안타깝고, 결국 필요한 치료를 받게 돼서 다행임
    내 경우 초반 오진은 당시에는 꽤 합리적이었음. 적어도 주치의가 범불안장애로 본 건 그때 상황상 말이 됐고, 망상은 아직 없었음
    증상은 공황 발작, 식은땀, 턱 통증, 평소보다 크게 높아진 불안이 뒤섞인 형태였음
    주치의는 생물학적 원인을 배제하려고 흉부 엑스레이와 많은 혈액검사도 했고, 증상이 급격히 악화되자 응급실에 가라고 권했음
    돌이켜보면 공을 떨어뜨린 건 응급실이었음. 모든 게 갑자기 시작됐는데도 신경과 의사를 만나게 하지 않은 건 지금 생각하면 상당히 이해하기 어려움
    그 뒤 정신병원에 들어가 3박을 했고, 거기서 나온 건 완전한 행운 덕분이었음
    이웃이 신경외과 의사와 대학 동창이었고, 우연히 그 사실을 알게 되면서 Brigham and Women’s 신경과와 정신병원 사이의 전원 연결을 해 줬음
    아내가 혼자 시도했을 때는 내가 의학적으로 이상 없다는 판정을 받았다는 이유로 허용되지 않았고, 데리고 나오려면 3일 전에 통보해야 했음. 아니면 기본적으로 2주 뒤에야 신경과를 볼 수 있다고 했음
    그만큼 버틸 수 있었을지 모르겠음. 그 기간에 뇌염 자체가 나를 죽이진 않았겠지만, 정신적으로는 극도로 어두운 곳에 있었음
    그래도 이 자가면역 질환은 뇌척수액 항체 양성이라는 비교적 객관적인 진단 기준이 있어 운이 좋았음. 다만 그걸 얻으려면 척추천자를 해야 함

• 흥미로운 점은 이 진단이 비교적 새롭고, 2007년에 처음 기술됐다는 것임
  아직 발견할 의학이 너무 많고, 다른 시대라면 조현병 발현으로 여겨졌을 증상 같은 장애에도 되돌릴 수 있는 치료를 찾는 생의학 연구 기반을 계속 지원해야 함
  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/

  • 생의학도 지난 20년간 기술 업계가 겪은 것과 같은 폭발적 성장을 겪어야 함
    문제는 접근성임. 기술은 접근이 쉬웠기 때문에 크게 성장했지만, 생의학 연구는 여전히 진입하기 너무 어렵고 그 결과 사회가 만들 수 있는 잠재적 진전이 심각하게 제한됨
    해법은 모르겠지만, 세포나 바이러스 같은 생의학 대상을 더 쉽게 만지고, 시험하고, 탐구하고, 가지고 놀 방법이 있어야 함
    이상적으로는 모든 것을 DNA 수준까지 복제한 순수 소프트웨어 세계에서 가능한 해법을 시험하고 실험할 수 있어야 함

• 매우 드문 질환이라 정신과 질환으로 오진될 만하고, 신경과 의사인 나도 그랬을 것 같다고 인정함
  다만 운 좋게도 뛰어난 신경과 센터에서 치료받았음
  교훈은 희귀 질환은 각각은 드물어도(<1/10,000~100,000), 종류가 워낙 많아서 흔한 질환(1/100~1,000) 옆에 중요한 소수 집단을 이룬다는 것임
  자료가 잘 맞지 않을 때는 잊지 말아야 하고, 이런 추정은 의사의 어려운 숙련 영역이라 AI가 견줄 수 없다고 봄

  • 아내에게 물어보니, 최종적으로 Brigham and Women’s로 전원되게 만든 신경외과 의사와의 우연한 만남에 관해 더 맥락이 있었음
    그 신경외과 의사가 개입한 이유는 두 가지였다고 함
    하나는 정신과적 관점에서 전형적이지 않을 만큼 빠르고 우려스럽게 기능이 무너지고 있었다는 점이고, 병력이 없는 건강한 젊은 남성에게도 맞지 않았다는 점임
    아내는 내가 남긴 상세한 시간표로 이를 뒷받침할 수 있었음. 당시에도 성격상 이메일과 기록을 많이 남겨 뒀음
    또 하나는 왼쪽 눈이 “찡그린 듯” 보였다는 점이었음

• 세상에. 그 증상과 임상 경험은 완전히 공포스러웠을 것 같음
  회복 중이고, 이상하긴 해도 명확한 진단을 받았다니 정말 다행임

• 친구, 가족, 의사들의 지지가 흔들림 없었고, 그들이 없었다면 어떻게 됐을지 모르겠다는 부분이 특히 와닿음
  살면서 4~5번 입원했을 때마다, 곁에서 지지해 주고 의사에게 필요한 질문을 빠짐없이 하도록 돕는 환자 대변자가 있으면 의료 결과에 분명히 긍정적인 영향을 준다는 말을 들었고 실제로도 그랬음
  내 경우에는 가족이 그 역할을 해 줬음

• 정말 끔찍하게 들림. 우리 몸과 마음이 얼마나 다양한 방식으로 무너지거나 오작동할 수 있는지 생각하게 만드는 이야기임
  지금 이 순간 누구라도 발견되지 않은 치명적 종양을 몸에 품고 있을 수 있음
  잘 회복되길 바라고, 치료받기 전에 더 나빠지지 않아 다행임

  • 삶이 얼마나 짧은지 실감하지 못하는 사람에게 CDC 사망률 표는 꽤 눈이 뜨이는 자료임
    HN의 평균 연령대는 아마 25~44세 구간일 텐데, 이 구간의 연간 사망률은 대략 10만 명당 140명임
    HN 월간 사용자가 500만 명쯤 된다면, 그중 25~44세 HN 독자 약 7,000명이 매년 사망한다는 뜻이고, 거의 한 시간에 한 명꼴임
    https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
  • RNA 같은 분자가 작동하는 방식, 크렙스 회로, 우리를 이루는 수십억 개의 세포를 보면 우리가 애초에 작동한다는 사실 자체가 천문학적으로 운이 좋다고 느껴짐
    이런 Rube Goldberg 기계들의 조립품이 어떻게 1초 넘게 대참사 없이 버틸 수 있는지 신기함
    지구의 다세포 생물은 너무 복잡해서 사실상 말로 다 설명하기 어려운 수준이고, 일반 원리와 통계적 경향은 이해할 수 있어도 전체 체계를 인간 수준 지능이 총체적으로 이해하기는 불가능해 보임
    머신러닝과도 비슷함. 각 뉴런이 어떻게 작동하는지는 완전히 이해하고 직접 만들었지만, 그 결과 모델이 어떻게 작동하는지는 자주 제대로 이해하지 못함

• 그 증상이 가져왔을 고통과 스트레스는 상상도 어렵지만, 예후가 꽤 좋다니 정말 기쁨
  연결된 과학 논문을 보면 이 진단이 매우 새롭고, 인지도 향상이 많은 사람에게 도움이 될 수 있어 보임
  burntsushi가 이 글을 읽는다면, 깊이 개인적인 일을 공개해 줘서 고맙고 나도 그럴 용기가 있었으면 좋겠음

  • 이 글을 올린 데에는 여러 이유가 있었음
    가장 큰 이유는 이 질환이 혼돈에 가까운 병이고 오진되기 쉽기 때문에, 지붕 위에서라도 외치듯 인지도를 퍼뜨리고 싶었기 때문임
    영향력이 아주 크진 않지만 조금은 있고, 이런 일을 증폭하는 데 쓰고 싶었음
    둘째로는 원래 이런 일에 어느 정도 공개적인 편이고, 셋째로는 내 프로젝트와 사용자들에게 책임감을 느끼기 때문임
    넷째로는 인생의 이 시기를 언급할 때 보낼 링크가 있으면 실용적으로도 유용함
    그리고 맞음, 2007년에 발견된 매우 새로운 진단임. 놀라운 일임

• NMDA 수용체 뇌염은 보통 특정 난소 종양과 연관되므로, 이 글을 보고 가장 먼저 저자가 남성인지 여성인지 확인했음. 저자는 남성이었음
  일부 암은 이 사례처럼 정신증을 포함한 기묘한 증상, 이른바 부종양 증후군으로 나타나는 습성이 있고, 누군가 암을 찾아봐야겠다고 생각하기까지 몇 달이 걸릴 때도 많음
  저자가 괜찮아져서 다행임

  • 맞음, 종양은 없었음. PET 스캔과 고환 초음파를 받았고, 이 사례는 특발성 범주에 들어가는 것 같음

[GN⁺]

Lobste.rs 의견들

• Andrew의 오픈소스 기여가 개인적으로 큰 도움이 됐고, 순조롭게 회복하길 바람

• 이건 정말 무섭다
  항-NMDA 수용체 뇌염은 범불안장애나 조현병으로 오진되는 일이 흔하고, 신체적으로는 이상 없음 판정을 받은 뒤라 정신병원에서 빨리 나와 신경과 진료를 받기가 어려웠다는 대목이 특히 충격적임
  필요한 치료를 결국 받게 되어 다행임

  • 이런 증상 조합은 정말 끔찍해 보임
    정신질환과 몸의 통제력 상실이 뒤섞인 것 같은 느낌이라 Andrew가 잘 회복하길 바람

• 빨리 회복하길 바람. 아직도 그가 Lobsters 커뮤니티에 더 이상 없다는 게 아쉬움

• 의존하던 능력을 잃는 건 정말 무섭고 힘들었을 것 같음
  비슷한 문제를 겪을 수 있는 사람들을 위해 공유해준 것도 고마움

• 필요한 도움을 받고 있다니 다행이지만, 이 글은 주제에서 꽤 벗어난 것처럼 보임

  • 이 사람은 Rust 쪽의 xkcd #2347에 나오는 Nebraska의 그 사람 같은 느낌임
    ripgrep은 이제 꽤 널리 배포되어 있고, VSCode도 파일 찾기에 쓰며, 나도 매일 쓰는 도구임
  • 규칙이 전부는 아니고, 항상 가장 중요한 것도 아님
  • 그는 ripgrep의 작성자이고, Rust와 Go의 주요 패키지도 여러 개 만든 사람임

• Andrew가 이런 일을 겪었다니 정말 안타까움
  그는 다른 프로그래머들이 본받을 만한 사람이라고 봄. Rust가 초창기라 전망이 지금처럼 분명하지 않았을 때도 인상적인 기술적 성과를 냈고, 공개적인 상호작용에서도 인내심과 사려 깊음을 보여줬음
  상태가 훨씬 좋아졌다니 다행이고, 앞으로도 더 나아지길 바람