GN⁺: FDA, CRISPR 기반 빈혈증 치료제 승인
(statnews.com)CRISPR 기반 치료제 FDA 승인
- FDA가 세계 최초로 CRISPR 유전자 편집 기술을 기반으로 한 치료제인 Casgevy를 승인함.
- Casgevy는 Vertex Pharmaceuticals와 CRISPR Therapeutics에 의해 만들어졌으며, 만성적이고 수명을 단축시키는 혈액 질환인 지중해빈혈증에 대한 잠재적 치료법을 제공함.
- 이 치료제는 DNA 돌연변이를 효율적이고 정확하게 수정하여 유전 질환에 대한 새로운 유전자 의약품 시대를 열었음.
임상 시험 및 승인 과정
- Casgevy는 미국 내 약 10만 명의 환자에게 영향을 미치는 지중해빈혈증으로 인한 반복적인 통증 발작을 제거하는 것으로 나타남.
- Casgevy의 과학적 명칭인 exa-cel은 CRISPR에 의해 가능해진 유전적 수정이 평생 지속될 것으로 설계되었으나, 확인을 위해서는 수년간의 추적 관찰이 필요함.
- FDA의 결정은 영국 규제 기관이 약물을 처음으로 승인한 지 3주 후에 나왔으며, 유럽 연합에서는 내년에 승인이 예상됨.
치료제의 가격과 접근성
- Casgevy의 가격은 220만 달러로 설정되었으며, Bluebird Bio의 다른 지중해빈혈증 치료제인 Lyfgenia는 310만 달러로 책정됨.
- 이 치료법들은 병원에서 수주에서 수개월 동안 치료를 받아야 하며, 준비 단계에서 심각한 부작용을 일으킬 수 있음.
- Casgevy와 Lyfgenia의 널리 사용되는 치료법으로 자리 잡을지 여부는 여전히 불확실함.
Casgevy의 작동 원리
- Casgevy는 환자 자신의 혈액 줄기세포를 편집하여 태아 헤모글로빈의 높은 수준을 생산하도록 함.
- 태아 헤모글로빈은 정상적인 산소 운반 형태로, 태아 발달 중에 생성되지만 출생 후 곧 중단됨.
- Casgevy는 CRISPR-Cas9 효소를 사용하여 BCL11A 유전자의 특정 부위에서 절단을 만들어 태아 헤모글로빈의 생산을 방해하는 DNA 브레이크를 비활성화함.
Casgevy의 임상 시험 결과
- Casgevy의 승인을 지원하는 Vertex와 CRISPR Therapeutics의 임상 시험에는 12세에서 35세 사이의 30명의 지중해빈혈증 환자가 참여함.
- 치료 후 3개월 이내에 모든 참가자들이 보호 수준의 태아 헤모글로빈을 생산하기 시작함.
- 참가자 중 28명이 평균 22개월 동안 통증 발작 없이 지냄.
GN⁺의 의견
이 기사에서 가장 중요한 것은 CRISPR 기술을 기반으로 한 첫 번째 치료제인 Casgevy가 FDA의 승인을 받았다는 점이다. 이는 유전자 편집 기술이 실제로 환자들에게 잠재적인 치료법을 제공할 수 있음을 보여주는 역사적인 순간이다. 지중해빈혈증과 같은 유전 질환을 가진 사람들에게 새로운 희망을 제공하며, 이 기술이 의학 분야에서 얼마나 빠르게 발전하고 있는지를 보여준다. 이러한 진보는 유전 질환 치료에 대한 새로운 패러다임을 제시하며, 많은 사람들에게 흥미로운 뉴스가 될 것이다.
Hacker News 의견
- Dave Friedberg이 CEO로 있는 Ohalo라는 회사가 CRISPR로 편집한 감자에 대한 승인을 받음
- 하나의 감자는 베타카로틴 농도를 높여 영양가를 향상시키는 것에 초점을 맞추고, 다른 하나는 감자의 포도당과 과당 함량을 줄여 차가운 저장 중에 발생하는 부패를 줄일 수 있음
- Lyfgenia의 승인은 치료를 받은 환자들이 후에 혈액암을 발병할 가능성에 대한 경고를 포함함
- 치료를 받은 두 환자가 혈액암으로 사망했으나, 암은 Lyfgenia가 아닌 치료를 위한 화학요법 때문에 발생한 것으로 결론
- 낫세포빈혈증을 유발하는 유전자는 말라리아에 대한 부분적 면역을 제공하기 때문에 시간이 지나도 인구에서 제거되지 않음
- 최근 인공지능(AI) 관련 콘텐츠가 많으며, 의료 분야의 변화에 가장 큰 기대를 함
- 모든 질병을 치료하고, 사람들이 원한다면 디자이너 바디를 가질 수 있게 될 것
- 이웃에 낫세포빈혈증을 앓고 있는 성인 자녀가 두 명 있으며, 그들의 고통스러운 삶을 지켜보는 것은 매우 힘듦
- 자주 발생하는 응급차 방문과 병원에서의 장기 입원, 일상생활에서의 많은 고통을 겪음
- 딸은 합병증으로 인해 법적으로 실명 상태이며, 아들은 직장을 유지하려고 노력했지만 결국 할 수 없었음
- CRISPR을 이용한 유전자 수정 과정 설명
- 환자로부터 줄기세포를 채취
- Cas9 유전자, 원하는 유전적 수정을 위한 가이드 RNA, 항생제 저항성 유전자가 포함된 DNA 플라스미드 준비
- 플라스미드를 채취한 줄기세포에 전기천공법으로 주입
- 항생제가 포함된 영양 배지에서 전기천공된 줄기세포를 성장시킴
- 유전적으로 수정된 세포를 확장하고 동결
- 화학요법을 통해 결함이 있는 골수 줄기세포를 제거
- 수정된 줄기세포를 환자에게 주입하여 골수를 CRISPR 수정으로 재구성하여 유전적 돌연변이를 교정함
- CRISPR에 대한 문이 열림으로써 역사적인 순간임
- Casgevy의 가격이 220만 달러로 책정됨
- 환자들은 치료 전후로 몇 주에서 몇 달 동안 병원에 머물러야 함
- FDA가 낫세포빈혈증을 치료할 수 있는 첫 CRISPR 유전자 편집 치료를 고려 중임
- 이 치료법의 작동 메커니즘은 태아 헤모글로빈의 생산을 증가시키는 것으로, 태아 헤모글로빈은 낫세포 돌연변이의 영향을 받지 않음
- 모든 살아 있는 사람(태아 제외)은 이 태아 헤모글로빈 유전자의 정상 복제본을 가지고 있으며, 이를 재활성화하기만 하면 됨