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Arhgap36가 고양이의 주황색 털을 결정하는 유전자로 확인됨
- 60년 이상 과학자들이 추적했던 퍼즐을 두 독립 연구팀이 해결
- 이전에는 주황색 털이 X 염색체와 관련이 있을 것으로 추정했지만, 정확한 원인을 알지 못했음
고양이 털 색상의 유전적 원리
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X 염색체의 역할:
- 주황색 및 검정색 털 색소 유전자는 X 염색체에 위치
- 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지며, 하나의 X 염색체는 비활성화(X 비활성화) 되어 특정 털 색소만 발현
- 이 과정으로 암컷은 주황색과 검정색 패치가 있는 거북등(shell) 패턴이 생김
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캘리코 고양이의 특징:
- 주황색과 검정색 패치에 흰색이 섞이는 이유는 별도의 색소 생성 억제 메커니즘 때문
Arhgap36 유전자와 발견된 돌연변이
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주황색 털의 원리:
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Arhgap36 유전자는 주황색 털을 가진 고양이에서 13배 더 많은 RNA를 생성
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Arhgap36 유전자는 X 염색체에 위치하며 X 비활성화의 영향을 받음
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돌연변이의 특징:
- 주황색 고양이들은
Arhgap36 단백질의 아미노산 구조에 영향을 미치지 않는 DNA 결손 부위를 공유
- 이 결손 부위는
Arhgap36 유전자의 발현 수준에 영향을 미침
- 전 세계에서 수집된 258개의 고양이 게놈에서 동일한 돌연변이 확인
새로운 분자적 경로 발견
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색소 전환 경로:
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Arhgap36 발현 증가가 멜라닌 세포를 붉은색 색소로 전환
- 기존에 알려진
Mc1r 단백질 경로와는 독립적으로 작용
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이전에는 알려지지 않았던 유전자의 기능:
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Arhgap36은 초기 배아 발달에 관여하며, 주요 돌연변이는 일반적으로 치명적일 가능성이 높음
- 하지만 이 결손 돌연변이는 멜라닌 세포에만 영향을 미쳐 건강한 주황색 고양이를 만듦
학계의 반응 및 추가 연구 필요성
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전문가의 평가:
- "오랜 기간 기다려온 발견" - Leslie Lyons (미주리 대학교)
- 이 발견은 털 색깔에 관한 새로운 분자 경로를 제시
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미래 연구 과제:
- 이 돌연변이가 처음 등장한 시기와 장소 추적
- 환경 요인이 유전자 발현에 미치는 영향 연구
결론
- 주황색 고양이와 캘리코, 거북등 패턴의 유전적 수수께끼가 풀림
- 이 발견은 털 색깔과 유전자 발현의 상호작용을 이해하는 데 중요한 단서 제공
- 고양이를 통해 유전학의 핵심 원리를 배울 수 있음