- 연구자들이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 출생과 나중에 나타나는 증상 사이의 대사 변화에 대해 새로운 통찰력을 얻음
- 소수의 생화학 경로가 이러한 변화의 대부분을 책임지고 있으며, 이는 자폐증에 대한 새로운 조기 발견 및 예방 전략에 도움이 될 수 있음
- 자폐증의 첫 번째 증상이 실제로 나타나는 위험에서 전환을 조절하는 역학에 대해 배우기 시작하고 있음
- 자폐증은 사회성, 의사소통의 어려움, 반복적 및/또는 제한적 행동을 특징으로 하는 발달 장애임
- 자폐증은 강한 유전적 위험 요인을 가지고 있는 것으로 알려져 있지만, ASD의 발병과 심각도에 영향을 미치는 환경적 위험 요인도 있음
- 행동과 대사는 연결되어 있으며 분리할 수 없음
유아 코호트 연구
- 연구자들은 자폐증이 있는 어린이에게 발생하는 초기 대사 변화에 대해 자세히 알아보기 위해 두 개의 어린이 코호트를 연구함
- 한 코호트는 자폐증을 발견할 수 없는 신생아로 구성되었고, 다른 코호트는 일부가 자폐증으로 진단된 5세 어린이로 구성됨
- 연구자들이 조사한 50개의 서로 다른 생화학 경로 중 14개만이 자폐증의 대사 영향의 80%를 차지함
세포위험반응
- 가장 많이 변화된 경로는 상해 또는 대사 스트레스에 대한 자연적이고 보편적인 세포 반응인 세포 위험 반응과 관련이 있음
- 위협이 지나가면 세포 위험 반응을 차단할 수 있는 생화학적 안전장치가 있지만, Naviaux는 이러한 안전장치가 정상적으로 발달하지 못할 때 자폐증이 발생한다고 가정함
- 그 결과 환경 자극에 대한 민감도가 높아지며, 이 효과는 감각 민감성 및 자폐증과 관련된 기타 증상에 기여함
- 세포 위험 반응은 주로 ATP(아데노신 삼인산)에 의해 조절되며, 자폐증에서는 이러한 ATP 신호 전달 경로가 정상적으로 발달하지 않지만 기존의 의약품으로 부분적으로 복원될 수 있음
GN⁺의 의견
- 이 연구는 자폐증의 발병 메커니즘에 대한 새로운 통찰력을 제공하며, 조기 진단 및 치료에 도움이 될 수 있음. 하지만 자폐증은 매우 복잡한 장애이므로 대사 경로만으로 모든 것을 설명할 수는 없을 것임
- ATP 신호 전달을 조절하는 약물이 자폐증 치료에 도움이 될 수 있다는 점은 주목할 만하지만, 부작용 등 안전성에 대한 우려도 있을 수 있음. 임상 시험을 통해 효과와 안전성을 검증하는 것이 중요함
- 자폐증의 원인과 발병 메커니즘을 이해하는 것은 중요하지만, 사회적 인식 개선과 지원 체계 마련 등 자폐증을 가진 사람들의 삶의 질 향상을 위한 노력도 병행되어야 할 것임
- 자폐증은 출생 시에는 발견하기 어려운 장애이므로, 영유아기 정기 검진 등을 통해 조기에 발견하고 개입하는 것이 중요함. 이를 위해서는 소아과 의사 등 전문가들의 인식 제고와 역량 강화도 필요함