자폐증을 앓고 자란 일란성 쌍둥이의 서로 다른 길

오티즘을 가진 일란성 쌍둥이의 성장 과정이 매우 달라질 수 있음

• 샘과 존 페터스는 19세 일란성 쌍둥이 형제로, 오티즘 스펙트럼의 반대편 끝에 위치함
  • 샘은 역사와 정치학을 복수전공하고 마라톤을 뛰는 암허스트 대학 2학년생
  • 존은 특수학교에 다니며 문장 만들기를 어려워하고, 텔레토비와 세서미 스트리트를 좋아함
• 같은 유전자를 가진 형제지만 오티즘의 다른 유형을 보임
  • 오티즘은 유전적 요인이 큰데, 동일한 유전체를 가진 쌍둥이에서 어떻게 이렇게 달라질 수 있는지가 연구자들이 풀어야 할 수수께끼임
  • 이를 해결하면 자폐증의 본성과 양육의 이상한 혼합을 설명하고, 언어 및 사회적 의사소통에 어려움을 겪는 자폐아동의 궤적을 수정하는 데 도움될 수 있음

일란성 쌍둥이 연구가 자폐증 이해에 중요한 역할을 해 옴

• 1970년대 이후 일란성 쌍둥이 연구는 자폐증 이해에 중요한 역할을 해왔음
  • 초기 쌍둥이 연구는 자폐증이 양육에 의해 유발된다는 이론, 특히 엄마가 차갑고 거리감이 있어서 그렇다는 이론을 반박하는 데 도움을 줌
  • 자폐증은 양육이 아니라 유전적 요인에 의한 것임을 보여줌
• 2019년 366쌍의 일란성 쌍둥이 연구는 자폐증 연구에 또 한번 변화를 가져옴
  • 자폐증이 있는 일란성 쌍둥이의 경우 다른 한 명도 90% 확률로 자폐증을 가짐을 재확인함
  • 그러나 쌍둥이 간에 자폐증의 심각도 수준이 매우 달랐음
  • 이는 자폐증 증상이 수정 후 일어나는 사건들에 의해 크게 영향을 받을 수 있음을 시사함
    • 태아 세포의 분열 과정의 돌연변이나 특정 유전자 스위치 on/off, 임신 및 생후 초기 경험의 차이 등이 영향을 미쳤을 수 있음

샘과 존의 성장 과정이 달라진 요인

• 샘과 존은 어릴 때 모두 말을 하지 않고, 자신의 이름에 반응하지 않으며, 반복적 행동을 많이 보이는 등 매우 유사했음
• 2세 때 둘 다 말을 하지 않아 조기 중재 학교에 보냈는데, 샘은 말을 하기 시작했지만 존은 4살이 돼서야 단어를 사용하기 시작함
• 샘은 토마스 기차에 열광했다가 다른 열정으로 옮겨갔지만, 존은 계속 세서미 스트리트에 열정적이었음
• 샘과 존은 탈장과 심장 구멍이라는 해부학적 이상으로 수술이 필요했음. 샘은 5살 때 탈장 수술을, 존은 아기 때 심장 수술을 받음.
  • 존은 수술 후 항생제 내성 포도상구균 감염이 생겨 한 달간 강력한 항생제 치료를 받아야 했음
  • 이 경험이 존의 자폐증 경과에 영향을 미쳤을 가능성은 알 수 없음

샘이 존을 대변하고 보호하는 역할을 해 옴

• 자폐증이 있는 쌍둥이는 서로 특별한 관계를 갖는 경향이 있음. 한 명이 의사소통에 어려움이 있으면 다른 한 명이 도와주는 식임
• 샘은 어릴 때부터 존을 보호해 왔음. 같은 학교에 다닐 때 존이 소리지르며 몰두할 때면 교실을 뛰쳐나와 존을 도우러 갔음
• 샘은 대학에 가서도 존을 걱정함. 존은 제한된 언어 능력과 팔을 휘두르는 행동 때문에 모욕과 조롱의 대상이 될 수 있기 때문
• 샘은 존에게도 자신처럼 말을 할 수 있게 되기를 바람. 샘은 존의 자폐증이 그의 머릿속에 있는 놀랍고 창의적인 세계의 일부라고 생각하지만, 말을 하지 못하는 게 불공평하다고 여김
• 샘은 앞으로도 존을 대변하는 역할을 해 나갈 계획임

GN⁺의 의견

• 자폐증은 그 원인과 증상의 다양성 때문에 아직도 베일에 쌓여 있는 신경발달장애임. 일란성 쌍둥이 연구는 자폐증의 유전적 요인과 환경적 요인을 이해하는 데 중요한 통찰을 제공함.
• 샘과 존의 사례는 초기 중재의 중요성을 잘 보여줌. 같은 유전자를 갖고 있어도 개인의 경험과 환경에 따라 자폐증의 경과가 달라질 수 있기에, 조기에 적절한 치료와 교육을 제공하는 게 중요함.
• 형제자매 관계는 자폐증을 가진 아동의 발달에 중요한 영향을 미칠 수 있음. 샘처럼 자폐증이 경미한 형제가 심한 쪽을 보호하고 옹호하는 역할을 하는 게 도움이 될 수 있겠지만, 그로 인한 스트레스와 부담감도 간과해선 안 될 것임.
• 이 기사는 자폐증에 대한 사회적 인식 개선과 지원 확대의 필요성도 시사하고 있음. 자폐증을 가진 사람들이 세상에 적응하고 잠재력을 발휘하기 위해서는 그들을 이해하고 포용하려는 사회적 노력이 필수적임.

[GN⁺]

Hacker News 의견

요약해보겠습니다:

• 쌍둥이 형제가 모두 자폐증을 가지고 있지만, 한 명은 다른 한 명보다 더 심각한 증상을 보이는데 그 이유를 설명하기 어려움
  • 수술이나 항생제 사용 등 어릴 때 겪은 차이점이 증상의 차이를 만들었을 수 있음
  • 심장 수술 과정에서 발생한 유리 라디칼이 뇌에 손상을 주어 자폐 증상에 영향을 미쳤을 가능성
  • 장-뇌 축을 통해 자폐증이 조절될 수 있다는 이론과 연관 가능성
• 쌍둥이 형제의 얼굴 주름의 차이를 통해 의사소통 방식의 차이를 알 수 있음
• 어린 시절 병원 입원 경험이 사회적 상호작용 학습 기회를 제한하여 자폐 증상에 영향을 미쳤을 것
• 유전적 원인 규명을 위해서는 쌍둥이의 유전자 서열 비교 분석이 필요함
• 형제 간 의사소통 방식의 차이에도 불구하고 서로 깊은 사랑과 이해심을 보여줌
• 자폐증을 가진 사람은 특정 영역에 몰두하는 경향이 있으며, 이것이 유용한 영역이라면 강점이 될 수 있음