자폐증을 앓고 자란 일란성 쌍둥이의 서로 다른 길

 (npr.org)
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  • 같은 유전자를 가진 19세 Sam과 John Fetters는 모두 자폐 스펙트럼에 있지만, 한 명은 Amherst College에 다니고 다른 한 명은 문장 구성에 어려움을 겪을 만큼 발달 경로가 크게 갈라짐
  • 초기에는 둘 다 말을 하지 않고 이름에 반응하지 않는 등 비슷한 징후를 보였지만, 조기 개입 preschool 이후 Sam은 빠르게 말이 늘었고 John은 더 집중적인 지원을 거쳐 4세에 단어를 쓰기 시작함
  • 쌍둥이 연구는 자폐가 양육 때문이라는 과거 이론을 반박하고 유전적 영향이 크다는 점을 보여줬으며, 2019년 366쌍 연구에서도 한 명이 자폐이면 다른 한 명도 자폐일 확률이 90%로 확인됨
  • 진단 여부가 같아도 증상 수준과 심각도는 크게 달라질 수 있으며, 수태 이후 돌연변이, 유전자 발현 변화, 임신·초기 생애 경험 같은 요인이 후보로 거론됨
  • John의 영아기 심장 수술과 약제내성 포도상구균 감염이 자폐 경로를 바꿨는지는 알 수 없지만, Sam은 지금도 John이 말로 표현하지 못하는 부분을 대신 전하려 함

같은 유전자, 다른 자폐 스펙트럼

  • Sam과 John Fetters는 19세 일란성 쌍둥이이며, 둘 다 자폐 스펙트럼에 있음
  • 현재 두 사람의 생활은 뚜렷하게 다름
    • Sam은 Amherst College 2학년으로, 역사와 정치학 복수전공을 계획함
    • 여가 시간에는 마라톤을 뜀
    • John은 특수학교에 다니며 문장을 만드는 데 어려움을 겪음
    • Teletubbies와 Sesame Street 보기를 좋아함
  • 같은 유전자를 공유하면서도 자폐 양상이 크게 다른 두 사람의 사례는 자폐 연구의 핵심 질문과 맞닿아 있음

초기에는 비슷했던 발달 양상

  • 어머니 Kim Leaird에 따르면 어린 시절 두 사람은 지금보다 훨씬 비슷했음
    • 둘 다 손을 흔들지 않았음
    • 이름을 불러도 반응하지 않았음
    • 반복적인 움직임이 많았음
  • 2세 때 두 사람 모두 말을 하지 않아 조기 개입 preschool에 등록됨
  • Sam은 개입 뒤 말을 시작했고 이후 언어가 계속 늘어남
  • John은 더 집중적인 프로그램으로 옮겼지만, 단어를 쓰기 시작한 시점은 4세였음
  • 시간이 지나면서 관심사도 달라짐
    • Sam은 Thomas the Tank Engine에 관심을 보이다가 나중에 다른 관심사로 옮겨감
    • John은 Sesame Street에 대한 관심을 계속 유지함

쌍둥이 연구가 보여준 유전성과 차이

  • Sam과 John은 5세 때 자폐가 있는 일란성 쌍둥이 연구에 참여함
  • 당시 가족은 Maryland에 살고 있었고, 두 사람은 발달장애 아동 치료로 알려진 Kennedy Krieger Institute에서 평가를 받음
  • 1970년대 이후 쌍둥이 연구는 자폐 이해에 중요한 역할을 해왔음
  • 초기 연구들은 자폐가 부모의 양육 때문에 생긴다는 이론을 반박하는 데 기여함
    • 이 이론은 어머니가 아이에게 차갑고 멀고 무관심했다는 식으로 책임을 돌리는 경우가 많았음
    • 쌍둥이 연구는 자폐가 주로 유전적 요인의 산물임을 보여줌
  • 2019년 366쌍의 일란성 쌍둥이 연구는 한 쌍 중 한 명이 자폐이면 다른 한 명도 자폐일 확률이 90%라는 기존 결과를 확인함
  • 동시에 같은 진단을 받더라도 쌍둥이 사이의 수준과 심각도는 크게 다를 수 있음

유전자가 같아도 달라지는 이유

  • Dr. Stephanie Morris는 같은 유전체를 가진 형제자매 사이에서도 자폐가 다르게 나타나는 현상을 자폐 연구의 큰 미스터리 중 하나로 봄
  • 이 차이를 이해하면 말과 언어 지연, 사회적 의사소통 어려움을 겪는 자폐 아동의 경로를 바꾸는 데 도움이 될 수 있음
  • 일란성 쌍둥이 사이의 증상 차이는 수태 이후 사건의 영향을 받을 수 있음
    • 분열 중인 태아 세포에서 생기는 돌연변이
    • 특정 유전자가 켜지거나 꺼지는 변화
    • 임신 중이나 생후 초기 몇 달의 서로 다른 경험
  • 아주 이른 발달 과정에서 한 쌍둥이에게만 일어난 사건이 영향을 줄 수 있으며, 감염처럼 단순한 사건도 가능성으로 거론됨

John의 영아기 수술과 감염

  • 두 형제는 모두 수술이 필요한 해부학적 이상을 갖고 태어남
  • Sam은 탈장이 있었지만 수술을 5세까지 기다릴 수 있었고, 수술도 순조롭게 진행됨
  • John은 성장에 영향을 주는 심장 구멍이 있어 영아 때 수술을 받아야 했음
  • 이후 가슴 절개 부위에 약제내성 포도상구균 감염이 생김
  • John은 다시 입원해 심장 근처 정맥으로 강한 항생제를 한 달 동안 투여받음
  • 이 경험이 John의 자폐 경로를 바꿨는지는 알 수 없음
  • 어머니는 나중에 John이 아주 어렸을 때 겪은 포도상구균 감염과 환경이 영향을 줬을 수도 있다고 생각하게 됨

형제 관계와 의사소통 보조

  • 자폐 스펙트럼에서 서로 다른 위치에 있는 쌍둥이 형제자매에게는 특별한 관계가 생길 수 있음
  • Sam과 John의 관계에서도 그런 모습이 나타남
    • John은 Sam을 자주 만지고, Sam은 때때로 John의 손을 잡음
    • Sam은 John이 공감 능력이 크고 지지적이라고 봄
    • Sam이 어머니와 갈등을 겪을 때 John은 Sam을 위로함
    • Sam이 고등학교에서 track과 cross country 경기에 나갔을 때 John은 결승선에서 기뻐하며 뛰었음
  • John이 Sesame Street 에피소드를 짧은 말로 표현하면 Sam은 바로 이해하고 내용을 풀어 말함
  • 두 사람이 같은 학교에 다닌 1년 동안 Sam은 잘 지냈지만 John은 어려움을 겪었고 시끄러운 meltdown이 있었음
    • Sam은 교실에서 John의 소리를 들으면 달려가 돕고 통역해줌
  • 대학에 간 뒤 Sam은 John이 제한된 말과 팔을 흔드는 행동 때문에 모욕과 조롱의 대상이 될 수 있다고 걱정함
  • Sam은 자신은 더 neurotypical하게 보이도록 할 수 있지만 John은 그럴 수 없다고 말함
  • Sam은 자신과 John이 거의 모든 다른 면에서 닮았고, John도 말할 수 있는 능력을 가져야 한다고 여김
  • 당분간 Sam은 자신의 말을 사용해 John이 말하지 못하는 것을 대신 전하려 함

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Hacker News 의견들

  • 이 이야기에 대단한 통찰을 보탤 건 없지만, 두 형제의 애정이 너무 선명해서 읽고 나니 기분이 좋아졌음

    • 이 댓글 덕분에 기사까지 읽고 싶어졌고, 읽길 정말 잘했다는 생각이 듦
      무관심과 혐오가 많은 세상에서 가족 간의 사랑을 떠올리게 해주는 꽤 좋은 상기였음

  • 8살 일란성 쌍둥이 딸들이 둘 다 중증 자폐가 있지만, 한쪽이 확실히 더 심함
    한 아이는 몇 단어를 쓸 수 있는데 다른 아이는 전혀 의사소통을 하지 못함
    왜 그런지 전혀 설명이 안 되고, 둘에게 다르게 일어난 일을 떠올릴 수도 없음. 기사 속 사례처럼 어릴 때 항생제를 먹었거나 수술을 받은 것도 아님

    • 유전도 있지만, 세상의 영향을 받는 유전자 발현도 있어서 둘은 분명 서로 다르게 성장한 것임
    • 자폐는 뇌의 신경세포가 감당 가능한 범위보다 더 뻗어나간 뒤, 지지받지 못한 부분이 위축되는 것에 가깝다고 이해하고 있었음. 가지치기하지 않은 과수처럼 과도하게 자란 나무를 떠올리면 됨
      모든 뇌는 필요에 따라 성장하고 가지치기를 하지만, 자폐에서는 그 과정이 너무 멀리 가고, 위축되는 부분도 평균적인 뇌보다 덜 통제되는 듯함. 그래서 서번트 같은 현상도 생긴다고 봄
      유전적으로 거의 같은 사람에게도 이 과정은 완전히 다르게 나타날 수 있음. 자궁 안에서 하루 동안 받은 영양 차이만으로도 차이가 드러날 수 있고, 평생의 작은 차이들이 더 다른 결과로 이어질 수 있음
    • 자폐가 발달 초기의 시냅스 가지치기 문제에서 비롯된다는 이론이 있음
      실제로 그 이론을 뒷받침하는 증거가 그렇게 많다고 보진 않지만, 만약 그런 종류의 원인이라면 뇌의 어느 영역이 영향을 받는지에는 상당한 무작위성이 있을 수 있음

  • 이 기사는 정말 짜증남. 시작부터 자폐를 장애라고 부르는 것도 별로였는데, John의 모든 증상을 자폐 때문이라고 가정하는 부분은 더 나빴음
    그의 장애들은 출생 후 뇌손상으로 설명하는 편이 훨씬 쉬움. 심장에 구멍이 있었다는 건 뇌 발달의 중요한 시기에 혈류와 산소 공급이 줄었다는 뜻임
    쌍둥이 둘이 모두 자폐라는 사실은 이와 무관함

    • 적어도 미국에서는 정의상 자폐는 장애임. Americans with Disabilities Act의 적용 대상이 되는 조건임
      구체적 정의는 “장애란 특정 활동을 수행하거나 주변 세계와 상호작용하기 어렵게 만드는 신체적 또는 정신적 손상”임
      많은 자폐 스펙트럼 당사자에게는 과자극, 의사소통 어려움 등으로 세상과 상호작용하기가 더 어려워짐
      장애가 출생 후 뇌손상 때문인지, 자폐의 증상인지 의문을 갖는 건 합리적임. 동시에 별도 설명 없이도 비슷한 장애를 가진 자폐 스펙트럼 사람들도 많다는 점을 잊어선 안 됨. 일부는 의사소통 능력이 제한적이고 신경전형인처럼 보일 수 없음
    • 자폐는 장애이고, 가진 사람 대다수에게 실제로 장애로 작용함

  • 이 사례는 자폐가 장-뇌 축에 의해 조절된다는 이론을 뒷받침하는 것처럼 보임
    그렇게 이른 나이에 항생제를 맞으면 장내 미생물이 심하게 불균형해질 가능성이 큼
    그리고 GABA는 소량이지만 실제로 혈액-뇌 장벽을 통과함. 아주 어린 시기에 장에서 생성되는 GABA의 조절 이상이 뇌 건강에 큰 영향을 줄 수도 있음. 과자극, 학습·기억 문제 같은 식으로 이어질 수 있음

    • 어린아이들이 항생제를 받는 건 매우 흔함. 어떤 나라에서는 처방전 없이 살 수 있어서 부모들이 거의 모든 감염에 항생제를 먹이기도 함
      처방 제한이 약한 나라들에서는 항생제 오남용이 만연함
      자폐와 그런 관련이 있다면 극히 드문 부작용이어야 함. 어린이의 항생제 사용률은 자폐율보다 훨씬 높음
      이 사례만으로는 항생제 이론을 전혀 뒷받침한다고 보지 않음. 항생제가 현재 대중적 논의에서 유행하는 이론 중 하나라서 확증편향처럼 보임
    • 기사를 읽어보면 “더 자폐적인” 쌍둥이에게 수술로 교정해야 했던 심장 구멍이 있었음
      실제 문제는 혈류량 차이 때문에 뇌 발달이 달라진 것처럼 더 단순한 원인일 가능성이 커 보임
    • 자폐가 항생제보다 훨씬 오래된 것 아닌가? 제대로 조사해보진 않았지만, 자폐가 항생제보다 오래됐다는 건 꽤 확실해 보임
    • 가능은 하지만, 피할 수 없었던 치료를 한쪽이 받았다는 점 외에는 이와 관련된 명시적 내용이 없었음
    • 정맥주사로 투여한 항생제가 장내 미생물에 영향을 주면 안 되는 것 아닌가 싶음

  • 아들 중 한 명이 생후 5일에 개심술이 필요한 심장 결손이 있었고, 수술은 잘 끝났음. 그 과정에서 과학 연구에도 등록됐음
    생후 1개월 미만 영아가 심폐기계를 쓰면, 기계 안의 압력이 정상 압력보다 너무 커서 혈구가 깨지고 자유 라디칼이 생긴다고 함
    이 자유 라디칼이 뇌에 손상을 만들 수 있고, 나중에 실행 기능이나 복잡한 추론에 문제를 일으킬 수 있음. 자폐인들도 실행 기능에 어려움이 있음. 내 다른 아들은 Asperger’s임
    자유 라디칼이 자폐를 일으킨다는 뜻은 아니지만, 영아기에 같은 뇌 영역이 영향을 받는다면 자폐를 조절하는 요인이 될 수는 있어 보임

  • 둘의 얼굴 차이를 보는 게 흥미로움
    Sam의 얼굴 주름과 접힘을 보면 그가 더 신경전형적 의사소통을 많이 한다는 게 보임

    • 이걸 일반화할 수 있을지는 모르겠음. 어떤 사람들은 자신이 그러고 있다는 걸 모른 채로도 자폐를 매우 잘 위장함
    • 자폐인은 종종 근긴장도와 관절 과운동성에서 차이를 보임
    • Sam은 이제 John보다 머리숱도 더 적음. 대학 스트레스인지, 식단 차이인지, 다른 이유인지 궁금함

  • 실제로 유전자를 시퀀싱해서 비교해봤을까? 유전적 설명이 있다면 임신 중 생긴 돌연변이나 복제 오류가 비교 결과에서 아주 뚜렷하게 드러날 것임

    • 같은 난자에서 갈라졌으니 동일한 유전체를 가지고 있음

  • 어릴 때 병원에서 한 달을 보냈다면, 당연히 자폐에 영향을 줬을 것임
    사회적 상호작용, 놀이치료 등이 자폐의 심각도와 영향을 줄이는 데 효과가 있을 수 있다는 걸 알고 있는데, 병원 생활은 그 정반대임
    어린아이가 병원에 갇혀 상호작용이 줄고, 그나마 있는 상호작용도 용건 중심이라면 어떻게 사회적 상호작용을 배우겠음. 지루했을 가능성이 높고, 직원들의 건조하고 임상적인 상호작용을 많이 봤을 것임. 어느 쪽도 도움이 안 됨
    유아가 며칠만 입원해도 일반 아이들에게 큰 영향을 줌. 아이들은 사람들이 왜 자신을 아프게 하는지 이해하지 못하는 경우가 많음. IV, 채혈, 심전도 스티커 같은 것들 말임
    며칠 동안 침대나 방에 갇혀 장난감과 화면만 가지고 놀아야 하는 것도 싫어함. 당연히 뛰어다닐 수도 없음. 내 경험상 두려움과 악몽이 흔해 보였음
    집에 돌아온 뒤 잠시 동안 아이의 상호작용 방식이 바뀔 수 있음. 예전 같은 놀이에 덜 관심을 보이거나, 화면 보는 걸 더 좋아하거나, 타인을 덜 신뢰하는 식임. 병원 입원은 이미 다 자랐고 무슨 일이 벌어지는지 아는 사람에게도 힘든데, 아직 발달 중인 아이에게는 훨씬 더 큰 영향을 줌

    • 발달 초기의 어린 마음이 듣는 단어 수는 이후 언어 능력에 큰 영향을 줌
      내가 아는 연구들은 주로 읽기 능력 발달에 초점을 맞췄지만, 생애 첫 한 달을 병원에서 보내면 장기적인 의사소통 발달 격차가 생길 수 있다는 건 그럴듯함

  • 이 부분이 이상하게 계속 거슬림
    “내 쌍둥이는 필요한 방식으로 의사소통하는 능력이 조금 부족하니 내가 도와줘야겠다는 이해가 있는 것 같습니다”라는 설명 뒤에, 그 묘사가 Sam과 John에게 맞는다고 함
    John에게 Sesame Street에서 가장 좋아하는 에피소드를 묻자 “Abby makes the seasons change”라는 일련의 단어를 내뱉었고, Sam이 곧바로 알아듣고 설명했다는 예시가 나옴
    그런데 그 에피소드를 알고 있음. 실제 제목이 Abby Makes Seasons Change라서, 그 “일련의 단어”는 질문에 대한 직접적인 답임. 전반적인 요지는 맞을 수 있지만 예시는 별로임
    [1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...

    • 딸과 바로 그 에피소드를 얼마 전에 봤고, 기사 읽은 뒤 같은 댓글을 달려고 돌아왔음. 한발 늦었음
      상대에 대해 가진 가정 때문에 생기는 의사소통 실패를 의도치 않게 정말 잘 보여주는 예시임
    • 반대로 보자면, 에피소드 제목을 그렇게 외우고 있는 건 자폐의 특징처럼 보일 수 있고, 그게 제목이라는 걸 모르면 “일련의 단어를 내뱉었다”고 볼 수도 있음
      더 “일반적인” 답은 에피소드 설명이나 “[…]라고 불리는 편” 같은 식이었을 수 있음
      Sam의 도움에서도 그게 보임. 그는 에피소드 제목들을 알지는 못하지만, 아마 제목일 거라고 알거나 예상하고, 그 제목이 가리키는 에피소드를 설명한 듯함
      John이 질문에 답하지 못하고 무의미한 말을 했다는 뜻이라기보다, 비팬이 이해하려면 약간의 해독이 필요했고 Sam이 그 의미를 설명해줬다는 정도로 보임
    • 에피소드 제목이 아니었더라도, “When Abby makes the seasons change”에서 한 단어만 빠진 수준이라 더 이해하기 쉬운 답에 가까움. 딱히 무의미한 단어 나열은 아님
    • Sesame Street 에피소드에는 에피소드 제목이 화면에 표시되나?
    • 좋은 발견임. 꽤 불공정한 예시임

  • 자폐인은 집중함. 몰입함. 경험이라는 뷔페의 특정한 한 조각에 온 주의를 투자함. 그게 자폐임
    그 조각이 쓸모 있는 것이면 그렇게 되는 것임

    • 그건 자폐의 한 유형임. 지금 자폐 스펙트럼 장애라고 부르는 이유는 매우 다양한 발현이 있기 때문이고, 모두가 과집중을 동반하진 않음
    • “경험이라는 뷔페의 특정한 한 조각에 온 주의를 투자한다”보다 자폐가 더 높은 수준에서 어떤 느낌일지 잘 설명한 문장을 본 적이 없음
      수학은 뛰어나지만 대화는 못 한다든지, 집에 틀어박혀 미친 듯이 운동만 한다든지, 음악 천재지만 일상생활은 어렵다든지 하는 사람을 누구나 한 명쯤은 알 것임. 특히 어린 시절에는 더 그랬을 수 있음
      이것도 같은 동전의 다른 면일까? 그 조각이 사회·문화적 규범이라는 다차원 공간과 충분히 겹치지 않을 때만 타인들이 이상하게 느끼는 걸까?
      예시는 일부일 뿐이고, 자폐의 부산물이라고 생각되지 않았지만 익숙한 형태로 나타나는 방식은 더 많을 것임. 물론 그중 일부는 다른 요인에서 비롯될 수도 있음. 예를 들어 운동에 몰두하는 사례는 신체 이형장애의 증상일 수도 있음
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