- FDA, 수백 가지의 잠재적 암 관련 유전 변이를 식별할 수 있는 첫 번째 혈액 검사를 승인하다.
- 이 검사는 Invitae Common Hereditary Cancers Panel이라는 이름으로, 특정 종류의 암 발병 위험과 관련된 47개의 유전자에서 DNA 변이를 식별하기 위해 혈액 샘플을 평가한다.
- FDA는 이 검사에 대해 de novo 마케팅 승인을 부여하며, 새로운 규제 분류를 만들었다.
- 같은 유형의 미래 장치는 FDA의 510(k) 사전 시장 과정을 통해 마케팅 승인을 받을 수 있다.
- FDA는 라벨링 및 성능 테스트와 관련된 특별한 제어를 설정하고 있다.
- 이 검사는 다음 세대 시퀀싱을 사용하여 단일 검사에서 여러 유전자를 평가하며, 민감도와 속도로 유전 변이에 대한 통찰력을 제공한다.
- 이 검사는 유전성 유방 및 난소암 증후군과 관련된 BRCA1 및 BRCA2와 같은 임상적으로 중요한 유전자와 Lynch 증후군, 유전성 확산성 위암, 유방암, Peutz-Jeghers 증후군과 관련된 다른 유전자를 식별한다.
- 이 검사와 관련된 위험에는 거짓 양성 또는 거짓 음성 결과, 그리고 결과의 잘못된 이해가 포함된다.
- Invitae의 처방 검사의 경우, 표본은 의사의 사무실과 같은 진료 과정에서 수집되어 실험실로 보내져 검사를 받는다.
- 변이의 임상 해석은 출판된 문헌, 공개 데이터베이스, 예측 프로그램, 그리고 회사 내부에서 정리된 변이 데이터베이스를 사용하여 전문 단체나 인증된 위원회가 설정한 변이 해석 기준에 기반하여 이루어진다.