FDA가 승인한 수십 종류의 유전성 암을 진단하는 첫 번째 혈액 검사

• FDA, 수백 가지의 잠재적 암 관련 유전 변이를 식별할 수 있는 첫 번째 혈액 검사를 승인하다.
• 이 검사는 Invitae Common Hereditary Cancers Panel이라는 이름으로, 특정 종류의 암 발병 위험과 관련된 47개의 유전자에서 DNA 변이를 식별하기 위해 혈액 샘플을 평가한다.
• FDA는 이 검사에 대해 de novo 마케팅 승인을 부여하며, 새로운 규제 분류를 만들었다.
• 같은 유형의 미래 장치는 FDA의 510(k) 사전 시장 과정을 통해 마케팅 승인을 받을 수 있다.
• FDA는 라벨링 및 성능 테스트와 관련된 특별한 제어를 설정하고 있다.
• 이 검사는 다음 세대 시퀀싱을 사용하여 단일 검사에서 여러 유전자를 평가하며, 민감도와 속도로 유전 변이에 대한 통찰력을 제공한다.
• 이 검사는 유전성 유방 및 난소암 증후군과 관련된 BRCA1 및 BRCA2와 같은 임상적으로 중요한 유전자와 Lynch 증후군, 유전성 확산성 위암, 유방암, Peutz-Jeghers 증후군과 관련된 다른 유전자를 식별한다.
• 이 검사와 관련된 위험에는 거짓 양성 또는 거짓 음성 결과, 그리고 결과의 잘못된 이해가 포함된다.
• Invitae의 처방 검사의 경우, 표본은 의사의 사무실과 같은 진료 과정에서 수집되어 실험실로 보내져 검사를 받는다.
• 변이의 임상 해석은 출판된 문헌, 공개 데이터베이스, 예측 프로그램, 그리고 회사 내부에서 정리된 변이 데이터베이스를 사용하여 전문 단체나 인증된 위원회가 설정한 변이 해석 기준에 기반하여 이루어진다.

[GN⁺]

Hacker News 의견

• FDA, 유전성 암 수십 종에 대한 첫 혈액 검사 승인.
• Invitae 개발 검사, 암 위험 증가와 관련된 47개 유전자 확인.
• FDA 승인으로 보험 적용 가능성.
• Galleri와 같은 다른 혈액 검사와 달리 암 진단 불가능.
• 건강 보험 및 보험료에 대한 위험 프로필을 알고 있는 것의 영향에 대한 우려, 특히 미국에서.
• Invitae, 고품질 유전 진단 검사 상용화 및 합리적인 가격으로 소비자에게 직접 제공에 대한 찬사.
• IVF와 같은 것들에 대해 기회가 있을 경우 이러한 검사를 받지 않는 것은 거의 비윤리적이라고 일부 사용자들은 믿음.
• 이러한 유전 검사를 의료 실무에 통합하는 데 문제가 있음, 의사들이 정보를 어떻게 활용해야 할지 모를 수 있음.
• 23andme와 같은 저렴한 DNA 검사에서 이미 이러한 유전자를 식별하고 있는지에 대한 일부 사용자들의 의문.
• Invitae의 사업 전략은 위험하였으며, 회사의 장기 생존에 대한 우려가 있음.
• 40개 이상의 암 종을 감지하며, 일부는 1기에서부터 감지하는 Grail의 Galleri 검사가 비교 대상으로 언급됨. 검사당 약 1000달러 비용.