- 텔로미어-투-텔로미어(T2T) 컨소시엄이 복잡한 반복 구조로 인한 이전의 도전을 극복하고 완전한 인간 Y 염색체를 성공적으로 시퀀싱하였습니다.
- 새로운 시퀀스인 T2T-Y는 이전 참조 시퀀스인 GRCh38의 여러 오류를 수정하고 참조에 3000만 이상의 염기 쌍 시퀀스를 추가합니다.
- 완전한 시퀀스는 TSPY, DAZ, RBMY 유전자 가족의 전체 구조와 추가적으로 41개의 단백질 코딩 유전자, 대부분이 TSPY 가족에서 나온 것을 보여줍니다.
- T2T-Y 시퀀스는 이전에 조립된 CHM13 게놈과 결합하여 모든 24개의 인간 염색체에 대한 종합적인 참조 시퀀스를 생성하였습니다.
- T2T-CHM13v2.0 조립과 관련된 데이터 및 자원은 지정된 GitHub 저장소에서 다운로드할 수 있습니다.
- 이 성과는 유전학 연구에 대한 더 정확하고 완전한 참조를 제공함으로써 인간 유전학과 건강에 대한 새로운 발견을 이끌어낼 수 있음을 의미합니다.
- 연구자들은 머신러닝 모델, DNA G-사각형 구조 형성, 그리고 다양한 생물정보학 도구를 사용하여 인간 게놈을 분석하였습니다.
- 이 연구는 마을 개와 자바 긴팔 원숭이를 포함한 다양한 종의 게놈을 비교하여 포유류에서 Y 염색체의 진화를 이해하였습니다.
- 연구자들은 RAxML을 사용하여 대형 계통 분석 및 후 분석을 수행하고, EMBOSS(The European Molecular Biology Open Software Suite)를 사용하여 생물정보학 분석을 수행하였습니다.
- 연구는 센트로미어가 A-단계 반복, 직접 반복, STRs로 더 풍부하게 보강되어 있으며, 반면에 HSat1B는 역방향 반복과 거울 반복으로 더 풍부하게 보강되어 있다는 것을 보여줍니다.
- Y 염색체의 일부인 TSPY 유전자 배열은 G4 및 Z-DNA 모티프로 풍부하게 보강되어 있다는 것이 밝혀졌습니다.
- 연구자들은 Strand-seq라는 시퀀싱 방법을 사용하여 DNA에서 반복적인 역전을 식별하였습니다.
- Y 염색체의 완전한 시퀀싱은 유전학 연구에 대한 더 정확한 참조를 제공하고 남성 특정 건강 문제에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있습니다.
- 이 논문은 과학 저널인 Nature에 게재되었으며, 이는 연구의 중요성을 나타냅니다.