둘째 아들이 태어났을 때 굉장히 작았음, 어떤 유전자 검사에서 문제가 의심돼서, 소아병원에 빨리 가서 추가 검사를 받으라는 강한 권유를 받았음. 몇 주된 아기지만 검사를 잘 견뎠고, 검사 결과는 "희귀한 유전 질환의 보인자이지만 걱정할 필요 없음"이라서 다 잊혀졌음. 여기서 세 가지 흥미로운 점이 있음. 첫째는 당시 내가 Microsoft 보험을 썼는데, 지금 와서 생각하면 엄청난 혜택이었음. 소아병원이 추가 검사를 엄청 하고 싶어 했음. 둘째, 이런 첨단 기술이 내게 가능했다는 사실에 매우 기쁘고, 기술이 점점 발전한다는 점. 셋째, 이런 기술이 더 발전하길 원하지만, 현재의 혼란이 그 불씨를 다른 누군가에게 넘기는 게 속상함
Microsoft에 오랫동안 다닌 가장 큰 장점 중 하나가 의료보험. 의사 접수처에서 서류 작성할 때마다 "이 보험이요? 모든 검사를 다 할 수 있음!"이라고 하곤 했음. 요즘은 좀 줄었다고 들었지만, 정말로 최고급 보험이었음
유전자 치료제가 혈액 내에서 분해되지 않도록 지방질에 싸여 간에 도달하도록 설계된 부분, 내부엔 유전자 수정을 담당하는 효소를 만들라는 세포 지시도와, 원하는 DNA 위치를 찾는 크리스퍼 GPS가 들어있다는 설명이 내가 읽어본 것 중 가장 경이로움
유전자 편집의 또 다른 신나는 포인트는 실제로 GACU(T) 대신 Pseudouridine(Ψ)을 쓰면 면역 반응이 훨씬 덜 일어나는 사실. RNA→단백질 과정에는 아무 문제 없음. 이건 기적적인 발견. 2023년 노벨 생리의학상이 절대 아깝지 않음. 유전자 편집 전체 시스템도 이런 미친 발견들의 연속. 정말 끝내주는 일 https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudouridine
나도 글을 읽으며 같은 탄성을 내질렀음. 크리스퍼에 대해 예전부터 들어왔지만, 기존 기사들은 작동 메커니즘을 그냥 흐지부지 넘어가는 경우가 많았음. 이번 연구팀이 실제로 어떻게 이걸 구현했는지에 대한 내용은 완전히 충격
어떻게 GPS처럼 원하는 위치를 찾는지가 궁금. 모든 게 화학 반응과 최소한의 물리적 움직임인데, 어떻게 원하는 지점에서 원하는 변경을 하도록 프로그램하는지 알고 싶음
이런 지방질에 싸여 효소 생성 지시를 준다는 부분이 mRNA 백신 원리와 상당히 유사. 똑똑한 생화학을 통해 mRNA 백신도 세포 내부로 정보를 넣고, 세포가 단백질을 생산해 면역을 유도함. 우리는 생물학에도 일종의 소프트웨어 패치를 개발한 셈
내가 잘 아는 사람도 맞춤형 유전자 치료를 암 치료에 쓰고 있음. "정확한 DNA 글자"에 도달한다는 광고 문구는 사실 좀 과장. 어디에 삽입될지 100%는 통제 불가하고, 정확성은 높지만 완벽하진 않음. 효과나 안전성에 이의를 제기하는 건 아니고, 단지 기사 설명이 마케팅 화법
유전자 치료는 진짜 대단함. 어떤 치료는 여전히 대검으로 단추 구멍을 만드는 격이지만, 그 전엔 탱크 포탄으로 뚫었다고 생각하면 엄청난 진전. 대표적으로 겸상적혈구 빈혈 치료는 비정상 적혈구 원인 유전자를 꺼버리는 것. 하지만 그 유전자만 끄면 적혈구 생성을 아예 멈춰버려 죽게 됨. 그래서 태아 때만 발현되는, 산소 결합력이 훨씬 강한 "슈퍼 적혈구" 유전자를 다시 켜는 방법을 병행함. 성인에서 태아 적혈구의 이점이나 단점에 대한 논문은 별로 못 봤음. 임산부나 운동선수에게 유익할 수 있지만 철분 요구량은 커짐
이 기사 내용을 GPT에 넣고 더 질문해 보는 것은 그야말로 내 인생 최고의 생산성 할당
설명을 듣고 보니 마치 컴퓨터처럼 들림. 혹시 Turing 완전함?
과학을 과소평가하지 말아야 함
정말 놀라운 일
아빠 입장에서 한 주밖에 안 된 아기가 곧 죽게 될 수 있다고 듣는다는 건 악몽. 이 아이를 살려준 의사, 과학자들은 현대 의학의 위대한 기념비. 이번 일이 너무 놀라움. 간 이식이 필요 없길 바라지만, 엄청난 도약
우리는 제한된 자원을 가진 행성에서 살고 있음. 이런 자원을 부자들의 감정에 더 많이 쏟는 것이 모두에게 손해. 부자의 감정이 가장 중요한 시대
KJ 치료 사례가 수십 년의 정부 연구 지원 위에 쌓인 성과이듯, 몇 년 간의 개발과 검증 없이 맞춤 치료가 탄생함. 이런 눈앞의 성과들을 볼 때 연방정부 연구비의 실질적 가치를 더욱 느끼게 됨. 정치적 입장과 무관하게, 연방기금이 실제로 얼마나 큰 선의를 만들어내는지 평범한 사람에겐 실감하기 어려움. 전쟁 땐 일이 더 빨리 된다는 주장도 종종 봤지만, 실상은 시끄러울 뿐, 연방기금이야말로 지속적으로 진보를 이끈 원동력
전문가는 아니지만, 치료제나 의약품에 FDA 승인은 반드시 필요한 것은 아님. 담당의가 비승인 치료나 오프라벨 약물 처방을 할 재량이 있지만, 의료사고 시 책임 위험이 큼. 보험사도 FDA 미승인 치료 대부분에 보상하지 않음. 사실상 FDA 승인은 해당 의약품의 마케팅 허용 여부와 더 밀접한 관련이 있음
DOGE 전문가팀이 몇 년 전 이 일을 처리했음. 상상해 보면 재밌음
NIH의 연구 자금을 정부가 계속 줄이고 있다는 점이 마음 아픔
이 성과는 50년 연구의 집대성. NIH 예산 삭감과 과학자 해외 이직으로 당분간의 마지막 불꽃일 수 있음
이런 돌파구를 만든 과학자와 지원 인력 커리어도 정부 보조금이 장기적으로 뒷받침했음을 잊지 말아야 함
5살 아들이 진행성 유전성 근육병을 앓고 있어서, 이런 기술 개발의 속도가 곧 내 아이의 수명과 직결됨. 정부가 아무 생각 없이 NIH를 삭감하는 어리석고 가혹한 조치에 분노만이 남음. 행정부와 그 가족들 역시 NIH 덕분에 병원에서 수많은 혜택을 받으면서도 그 가치를 모른다는 점이 놀라움
책임은 정부가 아니라 공화당. 공화당이 정부 연구 예산을 줄이는데 앞장서고 있음
보건복지부 장관은 백신을 믿지 않고, 자신의 아이와 오물에서 수영하며 "자연 면역"을 주장했음. 새로운 Surgeon General은 파트너십을 준비하며 별과 나무에 기도하고 환각제를 복용한 경력이 있음. 이런 집단이 자기 자신을 "합리주의자"라 부름. 파시즘은 역사가 합리성과 과학을 거부하고, 오컬트에 경도되는 현상이 많았음. 나치가 냉정하고 이성적인 집단으로만 묘사되는 미디어의 한계도 있음
NYT에서 명확히 다루진 않았지만, 치료한 질환이 간 관련이라는 느낌을 받음. 내가 알기론, 간은 CRISPR 유전자 치료를 적용하기에 좋은 장기. 원래 간이 혈류 내 비정상 물질을 다루는 역할이라 CRISPR 같은 치료가 잘 먹힘. 간 외의 장기는 유전자 편집이 쉽지 않음. 이번 아이의 치료가 성공적이었다는 점이 매우 고무적이고, 미국에서 이런 과감한 승인이 난 것도 놀라움. 희망적이고 흥미로움
맞음. 현재 CRISPR 시스템은 주로 간에 집중됨. 대부분의 CRISPR 기업들도 결국 간 치료에 초점을 맞춤. 다른 장기를 표적하는 바이러스는 CRISPR를 충분히 싣기에 너무 작고, CRISPR를 담은 지질나노입자도 간에서 쌓이고 타 장기로 보내기 어렵기 때문. 진짜 큰 도전이었음. 그래도 이 연구는 엄청난 성과. FDA도 사형선고 수준의 급박한 사례에선 동정적 사용에 좀 더 열려있음 https://statnews.com/2025/05/…
Hacker News 의견
둘째 아들이 태어났을 때 굉장히 작았음, 어떤 유전자 검사에서 문제가 의심돼서, 소아병원에 빨리 가서 추가 검사를 받으라는 강한 권유를 받았음. 몇 주된 아기지만 검사를 잘 견뎠고, 검사 결과는 "희귀한 유전 질환의 보인자이지만 걱정할 필요 없음"이라서 다 잊혀졌음. 여기서 세 가지 흥미로운 점이 있음. 첫째는 당시 내가 Microsoft 보험을 썼는데, 지금 와서 생각하면 엄청난 혜택이었음. 소아병원이 추가 검사를 엄청 하고 싶어 했음. 둘째, 이런 첨단 기술이 내게 가능했다는 사실에 매우 기쁘고, 기술이 점점 발전한다는 점. 셋째, 이런 기술이 더 발전하길 원하지만, 현재의 혼란이 그 불씨를 다른 누군가에게 넘기는 게 속상함
유전자 치료제가 혈액 내에서 분해되지 않도록 지방질에 싸여 간에 도달하도록 설계된 부분, 내부엔 유전자 수정을 담당하는 효소를 만들라는 세포 지시도와, 원하는 DNA 위치를 찾는 크리스퍼 GPS가 들어있다는 설명이 내가 읽어본 것 중 가장 경이로움
아빠 입장에서 한 주밖에 안 된 아기가 곧 죽게 될 수 있다고 듣는다는 건 악몽. 이 아이를 살려준 의사, 과학자들은 현대 의학의 위대한 기념비. 이번 일이 너무 놀라움. 간 이식이 필요 없길 바라지만, 엄청난 도약
KJ 치료 사례가 수십 년의 정부 연구 지원 위에 쌓인 성과이듯, 몇 년 간의 개발과 검증 없이 맞춤 치료가 탄생함. 이런 눈앞의 성과들을 볼 때 연방정부 연구비의 실질적 가치를 더욱 느끼게 됨. 정치적 입장과 무관하게, 연방기금이 실제로 얼마나 큰 선의를 만들어내는지 평범한 사람에겐 실감하기 어려움. 전쟁 땐 일이 더 빨리 된다는 주장도 종종 봤지만, 실상은 시끄러울 뿐, 연방기금이야말로 지속적으로 진보를 이끈 원동력
NIH의 연구 자금을 정부가 계속 줄이고 있다는 점이 마음 아픔
이번 케이스에 대해 자세히 다룬 New England Journal of Medicine 논문 링크
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
기술적 풀이가 있는 에디토리얼 링크
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMe2505721
https://archive.ph/VNYzA
NYT에서 명확히 다루진 않았지만, 치료한 질환이 간 관련이라는 느낌을 받음. 내가 알기론, 간은 CRISPR 유전자 치료를 적용하기에 좋은 장기. 원래 간이 혈류 내 비정상 물질을 다루는 역할이라 CRISPR 같은 치료가 잘 먹힘. 간 외의 장기는 유전자 편집이 쉽지 않음. 이번 아이의 치료가 성공적이었다는 점이 매우 고무적이고, 미국에서 이런 과감한 승인이 난 것도 놀라움. 희망적이고 흥미로움
이런 상황에서 부모가 겪을 감정적 롤러코스터가 얼마나 극심할지 상상했음